гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 21:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 21:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 21:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Тромбоцитопенія як маркер первинного імунодефіциту

18.08.2022
Фото - Тромбоцитопенія як маркер первинного імунодефіциту

 

Тромбоцитопенія –— зниження кількості тромбоцитів нижче 150—100× 109/л, що супроводжується підвищеною кровоточивістю та проблемами із зупинкою кровотечі. Тромбоцитопенія є симптом багатьох хвороб, і це створює необхідність розлогого діагностичного пошуку з урахуванням аутоімунних, онкологічних захворювань та імунодефіциту.

Серед імунодефіцитів безпосередньо первинний імунодефіцит  може асоціюватися з тромбоцитопенією.

Первинні імунодефіцити (ПІД)/вроджені помилки імунітету – велика група генетично детермінованих захворювань, що супроводжуються недостатнім виконанням функції, деякими компонентами імунної системи.

Тромбоцитопенія є досить частим супутнім станом при первинному імунодефіциті.

Це можуть бути захворювання, в яких тромбоцитопенія є обов’язковою складовою синдромального діагнозу, або імунна тромбоцитопенія внаслідок порушення імунної регуляції зумовлена змінами кількості або функції Т-регуляторних клітин.

До синдромальних ПІД з тромбоцитопенією належать

  • синдром Віскотта-Олдрича (Х-зчеплений імунодефіцит з тромбоцитопенією і важкою екземою, ген WAS),
  • дефіцит WIP (аутосомно-рецесивний тип успадкування, ген WIPF1)
  • дефект розгалуження Arp2/3-опосередкованого філаменту (аутосомно-рецесивний тип успадкування, ген ARPC1B).
     

Дані захворювання є наслідком порушенням білка, що відповідає за цитоскелет тромбоцита. Характерною ознакою є маленькі розміри тромбоцитів. Ці зміни можливо виявити при виконанні дослідження Загальний аналіз крові. Повноцінна функція актинового цитоскелету вкрай важлива вже на стадії продукції тромбоцитів мегакаріоцитами у кістковому мозку, а також для реалізації їх адгезивних, агрегаційних та інших функцій.

Основними причинами тромбоцитопенії є:

  • підвищене руйнування клітин,
  • порушений метаболізм клітин,
  • неефективний тромбоцитопоез.
     

Виявлення маленьких розмірів тромбоцитів за показником Середній об`єм тромбоцитів у дослідженні Загальний аналіз крові є патогномонічною ознакою наявності імунодефіциту. Додатковими дослідженнями для діагнозу імунодефіциту є визначення сироваткових Імуноглобулінів A, M, G і субпопуляцій лімфоцитів

Для зручності діагностичного пошуку створений комплекс вищенаведених маркерів, що  представлений у Базовому імунологічному обстеженні. Кінцевий діагноз базується на даних генетичного обстеження.

Крім первинних тромбоцитопеній, для деяких імунодефіцитів характерні імунні тромбоцитопенії. Основними причинами цих проявів є:

  • продукція аутоантитіл,
  • первинна або вторинна дисфункція кісткового мозку (КМ),
  • клітинний аутоімунітет
  • дизрегуляція імунної системи
     

Аутоімунні цитопенії, включаючи тромбоцитопенії, найбільш типові для дефіцитів антитілоутворення. Так, від 25 до 62% пацієнтів із загальним варіабельним імунодефіцитом мають імунну цитопенію, з яких тромбоцитопенія посідає перше місце і нерідко є першою маніфестацією цього захворювання, ще до розвитку інфекційного синдрому. Діагностичний алгоритм включає визначення сироваткових імуноглобулінів A, M, G, субпопуляцій лімфоцитів, дослідження В-клітин пам'яті, рівня Ізогемаглютинінів α, β для людей із І, ІІ та ІІІ групами крові та/або антитіл до вакцинальних антигенів. Поряд із тромбоцитопенією нерідко розвиваються аутоімунна гемолітична анемія і аутоімунна нейтропенія.

Аутоімунний лімфопроліферативний синдром є ще одним захворюванням, для якого типові аутоімунні ураження двох і більше паростків кісткового мозку (синдром Еванса-Фішера), що можуть виникати в різний час, мати рецидивуючий перебіг, поєднуватися із лімфопроліферативним синдромом (гепатоспленомегалія, лімфаденопатія), при цьому відсутня підвищена схильність до інфекцій і характерні підвищені рівні сироваткових імуноглобулінів (гіпергаммаглобулінемія). При імунологічному обстеженні потрібно звертати увагу на підвищений рівень подвійних негативних Т-лімфоцитів (CD4-CD8-) в субпопуляціях лімфоцитів. Додатковим діагностичним маркером може бути підвищення рівня вітаміну В12 (більше 2000 пг/мл).

Таким чином, ключовими клінічними критеріями для підозри на ПІД при тромбоцитопенії є:

  • наявність екземи
  • рецидивний або постійний характер тромбоцитопенії
  • маленькі розміри тромбоцитів
  • поєднання декількох цитопеній одночасно
  • рефрактерність до лікування
     

В таких випадках першими кроками в діагностиці мають бути визначення:

сироваткових імуноглобулінів A, M, G, Cубпопуляції лімфоцитів.

Джерела:

  • Maryam Mohtashami, Azadehsadat Razavi, Hassan Abolhassani, Asghar Aghamohammadi, Reza Yazdani. Primary Immunodeficiency and Thrombocytopenia//International Reviews in Immunology, 2022. – P. 135-159.
  • Approach to the Management of Autoimmunity in Primary Immunodeficiency//G. Azizi, V. Ziaee, M. Tavakol, T. Alinia, R. Yazdai, H. Mohammadi, H. Abolhassani, A. Aghamohammadi//The Foundation for the Scandinavian Journal of Immunology, 2016
  • Western-Clark E. et al. Primary Immunodeficiency in Children With Autoimmune Cytopenias: Retrospective 154-Patient Cohort//Front. Immunol., 2021
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому