Лабораторія цитогенетики

Вивчає хромосомний набір людини (каріотип)_, його кількісні (число хромосом) та якісні (структура хромосом) характеристики.

Для більш точної і швидкої ідентифікації окремих хромосом та/або їх конкретних ділянок застосовується метод молекулярно-цитогенетичного дослідження – флуоресцентна in situ гібридизація (FISH) з використанням реагентів відомих виробників (MetaSystems, ZytoVisіоn, Vysis/Abbott).

В лабораторії виконується понад 17 лабораторних досліджень на обладнанні світових брендів – Carl Zeiss, MetaSystems, ESCO, ABBOTT.

Основні напрями діагностики:

• пренатальне та постнатальне каріотипування;
• пренатальне та постнатальне FISH дослідження;
• каріотипування та FISH дослідження для онкогематології.
   

Дослідження є важливими для:

• подружніх пар, які планують народження дитини;
• подружніх пар, у яких існують репродуктивні проблеми (безпліддя, невиношування вагітності або аномалії розвитку плода);
• сімей з дитиною, у якої наявні вади розвитку (фізичні, розумові, психічні) для уточнення діагнозу та прогнозування подальшої тактики ведення пацієнта;
• онкогематологічних хворих, де аналіз каріотипу та виявлення специфічних маркерів є необхідним для постановки діагнозу, вибору терапії та контролю ефективності лікування.
   

Пренатальне FISH дослідження проводиться для виявлення найбільш розповсюджених анеуплоїдій при пренатальній діагностиці та в абортивному матеріалі. Лабораторія проводить FISH-аналіз 8-ми хромосом – X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

Постнатальне FISH дослідження використовується

• для верифікації синдромів, пов’язаних із залученням статевих хромосом (Шерешевського-Тернера, Кляйнфельтера, Свайера, Де ля Шапеля, полісомія за Х або Y хромосомою) або із залученням аутосом (синдром Дауна – трисомія 21 хромосоми, Патау – трисомія 13 хромосоми, Едвардса – трисомія 18 хромосоми);
• при онкогематологічних захворюваннях для верифікації діагнозу, прогнозу захворювання, контролю ефективності терапії.

Наявні зонди:

• транслокація t(9;22)(q34.1;q11.2). Перебудова із залученням генів BCR і ABL1 характеризується наявністю т.з. філадельфійської хромосоми – спостерігається у 90-95% пацієнтів з хронічною мієлоїдною лейкемією, (10-30)% дорослих пацієнтів з гострою лімфобластною лейкемією та менше 5% при гострій мієлоїдній лейкемії;
• транслокація (15;17)(q24;q21.2). Перебудова із залученням генів PML і RARA – спостерігається у 95% пацієнтів з гострою промієлоцитарною лейкемією (підтип гострої мієлоїдної лейкемії);
• транслокація t(8;21)(q21.3;q22.1) – спостерігається у 90% пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією;
• транслокація t(12;21)(p13;q22). Найбільш часто спостерігається при дитячих В-клітинних гострих лімфобластних лейкеміях;
• делеція 17 хромосоми (ген ТР53). Має важливе прогностичне значення при хронічній лімфоцитарній лейкемії, гострій мієлоїдній лейкемії, множинній мієломі;
• делеція 5 хромосоми (ген EGR1) – спостерігається у 40% пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом (МДС) або гострою мієлоїдною лейкемією;
• інверсія хромосоми 16 – спостерігається у 10% пацієнтів з гострою мієлоїдною лейкемією;
• транслокації t(4;14) та t(14;16), делеція 1p32.2. Використовуються для прогнозу перебігу множинної мієломи.
   

Для дослідження використовується біоматеріал:

• Венозна кров у пробірці з гепарином натрію або літію
• Амніотична рідина
• Ворсини хоріону вагітності, що розвивається або завмерлої вагітності
• Кістковий мозок у пробірці з гепарином натрію або літію
   

Система сканування препаратів для проведення каріотипування: Мікроскоп дослідницького класу AxioImager Z2, Carl Zeiss (Німеччина) та сканер на 8 стекол METAFER з відповідним програмним забезпеченням, MetaSystems (Німеччина).

Лабораторія оснащена автоматизованим обладнанням пошуку метафазних пластин (хромосом) для аналізу каріотипу.

Пошук та фотографування хромосом зі скельця відбуваються автоматично.

Обробка та аналіз зображення - в програмі для каріотипування IKAROS.

Переваги системи сканування:

• швидкий пошук хромосом на препараті (сканування 8 стекол за 2 години);
• можливість знайти та проаналізувати велику кількість хромосом для кожного пацієнта, що дає змогу виявити навіть незначні відхилення від норми;
• вивільнення часу, що затрачено на пошук метафаз на препараті;
• формування зручної бази даних для кожного пацієнта, що дає можливість в любий час передивитися препарати.
   

Мікроскопи AxioImager A2, Carl Zeiss (Німеччина) для проведення молекулярно-цитогенетичного аналізу (FISH) Обробка та аналіз зображення проводиться в програмі для FISH-досліджень ISIS Системний адміністратор - MetaSystems (Німеччина) Комплект обладнання дозволяє отримати результат з 100% чутливістю і специфічністю.

Інвертований мікроскоп Zeiss Primovert необхідний для контролю росту клітин у поживному середовищі. 

Стереомікроскоп Zeiss Stemi 305 використовується для контролю пошуку ворсин хоріону у біологічному зразку завдяки якісній оптиці та подвійній підсвітці.

Бокс біологічної безпеки ESCO Airstream Class II з ULPA-фільтрами високого класу очищення повітря використовується для внесення в стерильних умовах біологічного матеріалу у поживне середовище.

СО2-інкубатор ESCO CellCulture з ULPA-фільтрами та окремим доступом до кожної полки з біоматеріалом створює оптимальні умови для підтримки і росту клітин, що є необхідною умовою для успішного каріотипування.

Всі лабораторні процеси, починаючи із забору біоматеріалу і закінчуючи формуванням бланку результату, відслідковуються завдяки лабораторно-інформаційній системі (ЛІС) та штрих-кодуванню.

Результати досліджень оформляються у вигляді бланків, розроблених фахівцями ДІЛА з урахуванням потреб лікаря й пацієнта, які містять всю необхідну доказову інформацію у зручній наочній формі:

Спеціалісти лабораторії мають кваліфікаційні категорії та приймають участь у програмах перевірки професійного рівня (міжлабораторне порівняння результатів – МПР), які проводить Український Референс-центр з клінічної лабораторної діагностики та метрології НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України. 

Керівники медичної лабораторії ДІЛА

Шановні партнери, для нас принципово важливо забезпечувати нашим Партнерам можливість використовувати у своїй практиці унікальний лабораторний продукт високої якості. Тому ми відкриті для співпраці і готові брати участь у розвитку та зміцненні позицій Вашого бізнесу на ринку України.

Бабич Олексій Володимирович

Генеральний директор

Старухіна Леся Миколаївна

Виконавчий директор

Сідорова Ірина В'ячеславівна

Медичний директор

Ліцензії та сертифікати Всі ліцензії та сертифікати

Наші лабораторії

1

Лабораторія загальноклінічних досліджень

2

Лабораторія патоморфології

3

Лабораторія клінічної імунології та алергології

4

Лабораторія мікробіології

5

Лабораторія цитогенетики

6

Лабораторія молекулярно-генетичного аналізу

7

Лабораторія онкогематології