Лаборатория цитогенетики

Изучает хромосомный набор человека (кариотип), количественные (число хромосом) и качественные (структура хромосом) характеристики.

Для более точной и быстрой идентификации отдельных хромосом и/или их конкретных участков применяется метод молекулярно-цитогенетического исследования – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) с использованием реагентов известных производителей (MetaSystems, ZytoVision, Vysis/Abbott).

В лаборатории выполняется более 17 лабораторных исследований на оборудовании мировых брендов Carl Zeiss, MetaSystems, ESCO, ABBOTT.

Основные направления диагностики:

пренатальное и постнатальное кариотипирование;
пренатальное и постнатальное FISH исследование;
кариотипирование и FISH исследование для онкогематологии.

Исследования важны для:

супружеских пар, планирующих рождение ребенка;
супружеских пар, у которых существуют репродуктивные проблемы (бесплодие, невынашивание беременности или аномалии развития плода);
семей с ребенком, у которого имеются пороки развития (физические, умственные, психические) для уточнения диагноза и прогнозирования дальнейшей тактики ведения пациента;
онкогематологических больных, где анализ кариотипа и выявление специфических маркеров необходимы для постановки диагноза, выбора терапии и контроля эффективности лечения.

Пренатальное FISH исследование проводится для выявления наиболее распространенных анеуплоидий при пренатальной диагностике и в абортивном материале. Лаборатория проводит FISH-анализ 8-ми хромосом – X, Y, 13, 15, 16, 18, 21, 22.

Постнатальное FISH исследование используется:

для верификации синдромов, связанных с вовлечением половых хромосом (Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера, Свайера, Де ля Шапеля, полисомия по Х или Y хромосоме) или с вовлечением аутосом (синдром Дауна – трисомия 21 хромосомы, Эдвардса – трисомия 18 хромосомы);
при онкогематологических заболеваниях для верификации диагноза, прогноза заболевания, контроля эффективности терапии.

Наявные зонды:

транслокация t(9;22)(q34.1;q11.2). Перестройка с вовлечением генов BCR и ABL1 характеризуется наличием т.н. филадельфийской хромосомы наблюдается у 90-95% пациентов с хронической миелоидной лейкемией, 10-30% взрослых пациентов с острой лимфобластной лейкемией и менее 5% при острой миелоидной лейкемии;
транслокация (15;17)(q24;q21.2). Перестройка с вовлечением генов PML и RARA – наблюдается у 95% пациентов с острой промиелоцитарной лейкемией (подтип острой миелоидной лейкемии);
транслокация t(8;21)(q21.3;q22.1) – наблюдается у 90% пациентов с острой миелоидной лейкемией;
транслокация t(12;21)(p13;q22). Наиболее часто наблюдается при детских В-клеточных острых лимфобластных лейкемиях;
делеция 17 хромосомы (ген ТР53). Имеет важное прогностическое значение при хронической лимфоцитарной лейкемии, острой миелоидной лейкемии, множественной миеломе;
делеция 5 хромосомы (ген EGR1) – наблюдается у 40% пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) или острой миелоидной лейкемией;
инверсия хромосомы 16 – наблюдается у 10% пациентов с острой миелоидной лейкемией;
транслокации t(4;14) и t(14;16), делеция 1p32.2. Используются для прогноза протекания множественной миеломы.

Для исследований используется биоматериал:

Венозная кровь в пробирке с гепарином натрия или лития
Амниотическая жидкость
Ворсины хориона развивающейся или замершей беременности
Костный мозг в пробирке с гепарином натрия или лития

Система сканирования препаратов для проведения кариотипирования: Микроскоп исследовательского класса AxioImager Z2, Carl Zeiss (Германия) и сканер на 8 стекол METAFER с соответствующим программным обеспечением, MetaSystems (Германия).

Лаборатория оснащена автоматизированным оборудованием для поиска метафазных пластин (хромосом) для анализа кариотипа.

Поиск и фотографирование хромосом из стекла происходит автоматически.

Обработка и анализ изображения – в программе для кариотипирования IKAROS.

Преимущества системы сканирования:

быстрый поиск хромосом на препарате (сканирование 8 стекол за 2 часа);
возможность найти и проанализировать большое количество хромосом для каждого пациента, что позволяет выявить даже незначительные отклонения от нормы;
высвобождение времени, затраченного на поиск метафаз на препарате;
формирование удобной базы данных для каждого пациента, что позволяет в любое время пересмотреть препараты.

Микроскоп исследовательского класса AxioImager A2, Carl Zeiss (Германия) с фильтрами для проведения молекулярно-цитогенетического анализа (FISH).

Съемка, обработка и анализ изображения – программное обеспечение для FISH-исследований ISIS, разработчик – MetaSystems (Германия).

Комплект оборудования позволяет получить результат со 100% чувствительностью и специфичностью.

Инвертированный микроскоп Zeiss Primovert необходим для контроля роста клеток в питательной среде.

Стереомикроскоп Zeiss Stemi 305 используется для контроля поиска ворсин хориона в биологическом образце, благодаря качественной оптике и двойной подсветке.

Бокс биологической безопасности ESCO Airstream Class II з ULPA-фильтрами высокого класса очистки воздуха используется для внесения в стерильных условиях биологического материала в питательную среду.

СО2-инкубатор ESCO CellCulture с ULPA-фильтрами и отдельным доступом к каждой полке с биоматериалом создает оптимальные условия для поддержания и роста клеток, что является необходимым условием успешного кариотипирования.

Все лабораторные процессы, начиная с забора биоматериала и заканчивая формированием бланка результата, отслеживаются благодаря лабораторно-информационной системе (ЛИС) и штрихкодированию.

Результаты исследований оформляются в виде бланков, разработанных специалистами ДИЛА с учетом потребностей врача и пациента, содержащих всю необходимую доказательную информацию в удобной наглядной форме:

Специалисты лаборатории имеют квалификационные категории и принимают участие в программах проверки профессионального уровня (межлабораторное сравнение результатов – МПР), проводимых Украинским Референс-центром по клинической лабораторной диагностике и метрологии НДСБ «ОХМАТДЕТ» МОЗ Украины.

Руководители медицинской лаборатории ДІЛА

Уважаемые партнеры, для нас принципиально важно обеспечивать нашим Партнерам возможность использовать в своей практике уникальный лабораторный продукт высокого качества. Поэтому мы открыты для сотрудничества и готовы участвовать в развитии и укреплении позиций Вашего бизнеса на рынке Украины.