гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR C677T та MTHFR A1298C)

Повернутися

Загальна характеристика

Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), що грають провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко зростаючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок), виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, надають естрогеноподібну дію. Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну, контрольований 3-ма ферментами: метілентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонін-синтазою (MTR) і метіонін-синтаза-редуктазой (MTRR). У фолатному циклі фолати є коферментами. Головні причини порушення фолатного циклу: 1. Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR і MTRR. 2 Дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 і В12, що беруть участь в обміні фолатів. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопиченню гомоцистеїну в клітинах і підвищенню рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромбофілічну, токсичну, атерогенну дію і обумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: * Ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз) * Пренатальна смерть і дефекти розвитку плода (незарощення нервової трубки, аненцефалії, деформації лицьового скелета) * Серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози) * Канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози і яєчника) і посилення побічних ефектів при хіміотерапії * Ектопія кришталика  *Остеопороз

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 30 хвилин не палити.

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження

Ціна і терміни дослідження:

Назва дослідження
Ціна (грн.)
Термін
Терміново!
Додати в кошик (-10%)
Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR C677T та MTHFR A1298C)
Ціна (грн.) 1250
Термін 48 год.
Терміново!
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому