Загальна характеристика
Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9), що грають провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, пуринів, піримідинів, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко зростаючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок), виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, надають естрогеноподібну дію. Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну, контрольований 3-ма ферментами: метілентетрагідрофолатредуктазою (MTHFR), метіонін-синтазою (MTR) і метіонін-синтаза-редуктазой (MTRR). У фолатному циклі фолати є коферментами. Головні причини порушення фолатного циклу: 1. Генетичні дефекти ферментів фолатного циклу MTHFR, MTR і MTRR. 2 Дефіцит вітамінів: фолієвої кислоти, вітамінів В6 і В12, що беруть участь в обміні фолатів. Генетичні дефекти ферментів призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопиченню гомоцистеїну в клітинах і підвищенню рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромбофілічну, токсичну, атерогенну дію і обумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів: * Ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз) * Пренатальна смерть і дефекти розвитку плода (незарощення нервової трубки, аненцефалії, деформації лицьового скелета) * Серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози) * Канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози і яєчника) і посилення побічних ефектів при хіміотерапії * Ектопія кришталика *Остеопороз
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
