Загальна характеристика
Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9).
До фолатів відносяться різні форми вітаміну В9: фолієва кислота, дигідрофолат (DHF), тетрагідрофолат (THF), 5-метилентетрагідрофолат і метилтетрагідрофолат.
Фолати видіграють провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко проліферуючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок, виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, мають естрогеноподібну дію.
Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну. Процес перетворення гомоцистеїну на метіонін називається метилюванням. Метилювання це біохімічний процес, в якому метильна група (-CH3) переноситься між молекулами. В результаті молекули змінюють свою структуру та набувають нових властивостей. Реакція метилювання відбувається міліарди разів в секунду в кожній клітині організму.
Метилювання відбувається завдяки ферменту метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR). Ген, який відповідає за адекватний синтез ферменту метилентетрагідрофолатредуктази (MTHFR ) має назву - Ген 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази ( MTHFR ).
Поліморфізм генів – це генетична варіабельність в межах одного виду. На молекулярному рівні полімофізм проявляється у вигляді невеликих відмінностей в нуклеотидних послідовностях ДНК, сумісних з нормальною функцією генома, що призводить до певних варіацій в структурі білків і відповідно до якості процесів, що відбуваються.
Два частих поліморфізми в гені MTHFR людини (C677T і A1298C) спричиняють функціональне порушення активності ферменту MTHFR.
Генетичні дефекти генів C677T і A1298C призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромботичну, токсичну, атерогену дію і обумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів:
Ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз)
Пренатальна смерть і дефекти розвитку плода (незарощеня нервової трубки, аненцефалії, деформації лицьового скелета)
Синдром Дауна
Серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози)
Канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози і яєчника) і посилення побічних ефектів при хіміотерапії
Ектопія кришталика
Остеопороз
Депресія, когнітивні розлади, хвороба Альцгеймера
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
