Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для пацієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для пацієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Фолатний цикл, поліморфізм генів (MTHFR C677T та MTHFR A1298C)

Змінити місто
Дослідження недоступне. Для оформлення змініть місто.

Діагностичний напрямок

Оцінка системи гемостазу

Загальна характеристика

Фолати - похідні фолієвої кислоти (вітаміну B9). 
До фолатів відносяться різні форми вітаміну В9: фолієва кислота, дигідрофолат (DHF), тетрагідрофолат (THF), 5-метилентетрагідрофолат і метилтетрагідрофолат. 
Фолати видіграють провідну роль в широкому спектрі життєво важливих процесів: стимулюють еритропоез, беруть участь у синтезі амінокислот, нуклеїнових кислот, вітамінів, беруть участь в обміні холіну, гістидину, в метилюванні ДНК і РНК , сприяють регенерації м'язової тканини, розвитку швидко проліферуючих тканин (шкіра, оболонки ШКТ, кістковий мозок, виконують захисну роль при вагітності від тератогенних і ушкоджуючих факторів на плід, сприяють дозріванню і функціонуванню плаценти, мають естрогеноподібну дію.   
Дані функції реалізуються в процесі фолатного циклу - це каскадний процес синтезу амінокислоти метіоніну з гомоцистеїну. Процес перетворення гомоцистеїну на метіонін називається метилюванням. Метилювання це біохімічний процес, в якому метильна група (-CH3) переноситься між молекулами. В результаті молекули змінюють свою структуру та набувають нових властивостей. Реакція метилювання відбувається міліарди разів в секунду в кожній клітині організму. 
Метилювання відбувається завдяки ферменту метилентетрагідрофолатредуктаза (MTHFR). Ген, який відповідає за адекватний синтез ферменту метилентетрагідрофолатредуктази  (MTHFR ) має назву  - Ген 5,10-метилентетрагідрофолатредуктази ( MTHFR ). 
Поліморфізм генів – це генетична варіабельність в межах одного виду. На молекулярному рівні полімофізм проявляється у вигляді невеликих відмінностей в нуклеотидних послідовностях ДНК, сумісних з нормальною функцією генома, що призводить до певних варіацій в структурі білків і відповідно до якості процесів, що відбуваються. 
Два частих поліморфізми в гені MTHFR людини (C677T і A1298C) спричиняють функціональне порушення активності ферменту MTHFR.
Генетичні дефекти генів  C677T і A1298C призводять до зниження їх функціональної активності, порушення фолатного циклу, накопичення гомоцистеїну в клітинах і підвищення рівня гомоцистеїну в плазмі крові, який має виражену тромботичну, токсичну, атерогену дію і обумовлює підвищений ризик розвитку ряду патологічних процесів:
Ускладнення вагітності (фетоплацентарна недостатність, передчасне відшарування нормально розташованої плаценти, пізній гестоз)
Пренатальна смерть і дефекти розвитку плода (незарощеня нервової трубки, аненцефалії, деформації лицьового скелета) 
Синдром Дауна 
Серцево-судинні захворювання (ішемічна хвороба серця, атеросклероз, інфаркт міокарда, тромбози) 
Канцерогенез (колоректальна аденома, рак молочної залози і яєчника) і посилення побічних ефектів при хіміотерапії 
Ектопія кришталика 
Остеопороз
Депресія, когнітивні розлади, хвороба Альцгеймера

Показання для призначення

1. Акушерська патологія: звичне невиношування, антенатальна загибель плоду, пізні гестози, передчасне відшарування плаценти, невдалі спроби ЕКЗ, синдром затримки внутрішньоутробного розвитку плоду, народження дитини з ізольованими пороками нервової трубки, серця або урогенітального тракту. 2. Планова підготовка до вагітності при обтяженій спадковості (з акушерською патологією і судинним тромбозом в анамнезі, наявність родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією і серцево-судинними катастрофами, особливо в ранньому віці та ін.) 3. У гінекології: планування або застосування гормональної контрацепції, гормональної замісної терапії у жінок, які мають тромбози в анамнезі і/або родичів першого ступеня споріднення зі спадковою тромбофілією і тромбоемболічними ускладненнями, при плануванні гінекологічних операцій. 4. Наявність судинного тромбозу в анамнезі: одиничний тромбоз до 50 років, повторні тромбози, тромбози незвичайної локалізації (портальні, брижові, мозкові вени), випадки спадкової тромбоемболії і тромбозу в будь-якому віці. 5. Серцево-судинні захворювання: ішемічна хвороба серця, артеріальна гіпертензія, атеросклероз та ін. 6. Ситуації високого ризику: підвищений рівень гомоцистеїну в крові (гіпергомоцистеїнемія), масивні хірургічні втручання - перед трансплантацією, ендопротезування та ін., тривала іммобілізація, сімейна схильність до онкологічних захворювань і призначення хіміотерапії.

Маркер

Маркер генетичних мутацій фолатного циклу.

Клінічна значущість

Дослідження Поліморфізм генів фолатного циклу (MTHFR, MTR, MTRR) проводиться для діагностики причини та ризику розвитку тромбофілії, пов'язаною з порушенням обміну фолієвої кислоти і гіпергомоцистеїнемією.
Аналіз поліморфізмів в генах фолатного циклу дозволяє визначити схильність до небезпечних для життя захворювань, пов'язаних з порушенням обміну фолієвої кислоти, гіпергомоцистеїнемією і дає можливість своєчасно призначити коригуючу терапію.

Склад показників:

MTHFR 1298 A>C

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
А/А - нормальний генотип
A/C - гетерозигота 
C/C - гомозигота 

MTHFR 677 C>T

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
C/C - нормальний генотип
С/Т - гетерозигота 
Т/Т - гомозигота 

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 30 хвилин не палити. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

Інтерференція:

  • Не виявлено
  • Не виявлено

Інтерпретація:

  • Генетичне дослідження виявляє в певній ділянці ДНК заміну нуклеотиду, що призводить до заміни амінокислотного складу білка і відповідно до зміни біохімічних властивостей ферменту. У випадку нуклеотидних замін в кодуючому гені ферменту знижується його функціональна активність. Виявляють кілька варіантів генотипу (поєднання алелєй гена), що впливають на зміну функції кодованого їм ферменту: алель «нейтральний» - нормальна активність ферменту, «гетерозигота за мутантним алелєм» - знижена активність ферменту, «гомозигота за мутантним алелєм» - значно знижена активність ферменту. Знижена активність ферменту призводить до порушення метаболічного шляху перетворення гомоцистеїну, збільшенню його вмісту у плазмі крові (гіпергомоцистеїнемії) та ймовірності розвитку патологічних станів.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому