горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR C677T и MTHFR A1298C)

Вернуться

Общая характеристика

Фолаты – производные фолиевой кислоты (витамина B9), играющие ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов, участвуют в обмене холина, гистидина, в метилировании ДНК и РНК, способствуют регенерации мышечной ткани, развитию быстро растущих тканей (кожа, оболочки ЖКТ, костный мозг), выполняют защитную роль при беременности от тератогенных и повреждающих факторов на плод, способствуют созреванию и функционированию плаценты, оказывают эстрогеноподобное действие. Данные функции реализуются в процессе Фолатного цикла – это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина, контролируемый 3-мя ферментами: метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR), метионин-синтазой (MTR) и метионин-синтаза-редуктазой (MTRR). В фолатном цикле фолаты являются коферментами. Главные причины нарушения фолатного цикла: 1. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR. 2 Дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, который оказывает выраженное тромбофилическое, токсическое, атерогенное действие и обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: * Осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз) * Пренатальная смерть и дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета) * Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы) * Канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника) и усиление побочных эффектов при химиотерапии * Эктопия хрусталика  * Остеопороз

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. За 30 минут не курить. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования

Цена и сроки исследования:

Название исследования
Цена (грн.)
Срок
Срочно!
В корзину
Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR C677T и MTHFR A1298C)
Цена (грн.) 1300
Срок 72 ч.
Срочно!
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом