Загальна характеристика
Церулоплазмін (мідна оксидаза)- маркер порушень метаболізму міді та заліза в організмі. Визначається для діагностики :
1. Хвороби Вільсона-Коновалова (гепатолентикулярна дегенерація) — генетично обумовлене захворювання, при якому через дефект транспортуючого мідь білка, що знаходиться в мембрані гепатоцитів, виділення міді з жовчю порушується і вона накопичується в печінці, головному мозку, нирках та рогівці, що призводить до пошкодження цих органів, Одна патологічна копія цього гену наявна в 1 зі 100 людей, у яких не розвинулись симптоми хвороби, — так званих носіїв хвороби. У дитини хвороба Вільсона може розвинутись лише у тому випадку, коли вона успадкує ген хвороби від обох батьків. Зазвичай симптоми починають проявлятися у віці від 6 до 20 років, але описані випадки у набагато старших людей. Хворобу Вільсона виявляють в 1-4 зі 100 000 людей).
2. Синдрому Менкеса — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов’язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами. Хвороба Менкеса найчастіше проявляється у новонароджених (з частотою у світі від 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новонароджених), які за відсутності лікування не доживають до трьох років) та ін. пов`язаних зі зниженням рівня церулоплазміну.
3. Захворювання ЦНС нез’ясованої етіології.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров |
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати пробірку. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
