Общая характеристика
Церулоплазмин (медная оксидаза) – маркер нарушений метаболизма меди и железа в организме. Определяется для диагностики:
1. Болезни Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — генетически обусловленное заболевание, при котором из-за дефекта транспортирующего медь белка, находящегося в мембране гепатоцитов, выделение меди с желчью нарушается и она накапливается в печени, головном мозге, почках и роговице. повреждение этих органов, Одна патологическая копия этого гена имеется у 1 из 100 человек, у которых не развились симптомы болезни, - так называемых носителей болезни. У ребенка болезнь Вильсона может развиться только в том случае, когда он унаследует ген болезни от обоих родителей. Обычно симптомы начинают проявляться в возрасте от 6 до 20 лет, но описаны случаи у гораздо более старших людей. Болезнь Вильсона обнаруживают у 1-4 из 100 000 человек).
2. Синдрома Менкеса - Х-сцепленное наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена меди в организме человека, что приводит к ее недостатку. Чаще проявляется характерной кудрявостью волос, задержкой роста и неврологическими расстройствами. Болезнь Менкеса чаще всего проявляется у новорожденных (с частотой в мире от 1 на 100,000 до 1 на 250,000 новорожденных), которые при отсутствии лечения не доживают до трех лет). связанных со снижением уровня церулоплазмина.
3. Заболевание ЦНС невыясненной этиологии.
Тип биоматериала и способы взятия:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозная кровь |
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 3,5 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать пробирку. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 24 ч.
В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования
