ОнкоРизик CNS, NGS

Загальна характеристика

Важливо!  При оформлені дослідження обов'язково зазначити клінічний діагноз (в разі наявності) та/або сімейний анамнез із зазначенням діагнозів (зі сторони батька чи матері), ступінь спорідненості та  вік встановлення діагнозу у родичів (в разі наявності).

Панель ОнкоРизик CNS включає понад двадцять генів, пов’язаних із ризиком розвитку пухлин центральної нервової системи (ЦНС). До пухлин ЦНС належать різні типи новоутворень головного та спинного мозку, зокрема гліоми, астроцитоми, епендимоми, первинні лімфоми та герміногенні пухлини. 

Більшість таких пухлин виникає без очевидних причин, але спадкові фактори можуть підвищувати ризик їх розвитку. У деяких сім’ях можуть бути унікальні або недостатньо вивчені генетичні порушення. 

Приблизно 5% усіх гліальних пухлин ЦНС мають спадковий аутосомно-домінантний характер. Для пацієнтів зі спадковими синдромами розроблені рекомендації щодо регулярних обстежень для раннього виявлення пухлин. 

Результат дослідження дозволяє:

     1. Виявити спадкові патогенні мутації у 27 ключових генах, пов’язаних із ризиком розвитку пухлин ЦНС;

     2. Оцінити індивідуальний ризик виникнення пухлин головного та спинного мозку;

     3. Скласти план диспансерного спостереження та раннього виявлення пухлин для пацієнта та членів сім’ї;

Генетичне тестування рекомендоване:

      1. Пацієнтам із підозрою на спадкові пухлини центральної нервової системи (ЦНС);

      2. Особам із сімейним анамнезом пухлин ЦНС, включно з гліомами, астроцитомами, епендимомами та іншими пухлинами головного або спинного мозку;

     3. Пацієнтам із відомими спадковими синдромами, що підвищують ризик пухлин ЦНС, такими як:

  - нейрофібро матози (NF1, NF2);

  - туберозний склероз (TSC1, TSC2);

  - синдром Тюрко / синдром пухлини-поліпозу головного мозку (APC, PMS2, MSH2, MSH6, MLH1);

  - DICER1-синдром;

  - синдром Коудена (PTEN);

4. Членам сім’ї носія патогенної мутації для раннього виявлення та моніторингу ризику.

При виявлені мутації пацієнт отримує безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію — із зазначенням усіх ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною виявленою мутацією (на основі рекомендацій NCCN).

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження