ОнкоРизик CNS, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

Важливо!  При оформлені дослідження  обов'язково зазначити клінічний діагноз (в разі наявності) та/або сімейний анамнез із зазначенням діагнозів (зі сторони батька чи матері), ступеню спорідненості та віку встановлення діагнозу у родичів (в разі наявності).

Панель ОнкоРизик CNS включає понад двадцять генів, пов’язаних із ризиком розвитку пухлин центральної нервової системи (ЦНС). 

До пухлин ЦНС належать різні типи новоутворень головного та спинного мозку, зокрема гліоми, астроцитоми, епендимоми, первинні лімфоми та герміногенні пухлини. Більшість таких пухлин виникає без очевидних причин, але спадкові фактори можуть підвищувати ризик їх розвитку. 

Туберозний склероз (мутації в генах TSC1 і TSC2) – спадковий синдром, який пов’язаний з підвищенням ризику розвитку рідкісного типу пухлин ЦНС, – субепендимальної гігантоклітинної астроцитоми. Це один із типів гліом низького ступеня злоякісності.

Синдром Тюрко (також відомий як синдром пухлини-поліпозу головного мозку та пов’язаний з мутаціями в гені APC або патогенними мутаціями в системі MMR — генах PMS2, MSH6, MLH1 та MSH2) описує людей, у яких багато поліпів товстої кишки та підвищений ризик колоректального раку, а також підвищений ризик деяких типів пухлин головного мозку. У людей з однією з цих генних мутацій найчастіше розвиваються гліоми різного ступеня злоякісності.

DICER1 синдром – рідкісне генетичне захворювання, зумовлене мутацією в однойменному гені. Наявність цього синдрому підвищує ризик розвитку пухлин нирок, легень, щитовидної залози, яєчників, головного мозку та інших органів.

Приблизно 5% усіх гліальних пухлин ЦНС мають спадковий аутосомно-домінантний характер. Для пацієнтів зі спадковими синдромами лікар може надати рекомендації щодо періодичних обстежень, які дозволяють помітити пухлину, що розвивається, на ранній стадії.

При наявності мутації пацієнт отримує безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію — із зазначенням усіх ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною виявленою мутацією (на основі рекомендацій NCCN).

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.

.

Показання для призначення

1. Виявити спадкову схильність до пухлин ЦНС
2. Розробити персоналізовані рекомендації з профілактики, спостереження та ранньої діагностики.

Маркер

Дослідження спадкових мутацій генів  AIP, ALK, APC, DICER1, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCACB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL.

Склад показників:

OncoRisk CNS - Спадкова панель для пухлин ЦНС, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії