Загальна характеристика
Синдром МЕН 2-го типу – захворювання, обумовлене мутаціями в гені RET. Синдром МЕН2 класифікують на 3 підтипи: синдром Сіппла (МЕН 2А), синдром Горліна (МЕН 2В), спадковий медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ).
– МЕН 2А — до нього відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми та ураження паращитоподібних залоз.
– МЕН 2В є найрідкіснішою і найбільш агресивною формою МЕН2, до якої відносять поєднання МРЩЗ, феохромоцитоми і множинних гангліонейром слизової оболонки шлунково-кишкового тракту.
– Сімейна форма МРЩЗ є підтипом МЕН2, при якому маніфестує виключно МРЩЗ.
Медулярний рак щитовидної залози зустрічається в усіх підтипах МЕН 2-го типу. МРЩЗ у людей з МЕН 2-го типу зазвичай проявляється у молодшому віці, ніж спорадичний МРЩЗ, і частіше асоціюється з C-клітинною гіперплазією, а також мультифокальністю або білатеральністю. Мутації RET при ньому виявляються у 20 – 30% випадків.
У 7% людей із цим захворюванням, навіть незважаючи на відсутність в родинному анамнезі МРЩЗ, буде виявлена первинна спадкова патогенна мутація в гені RET.
Тому в даний час перевага надається тактиці перевірки на спадкові мутації RET всіх пацієнтів з медулярним раком ЩЗ, навіть за відсутності сімейної історії захворювання.
Дослідження проводиться для диференціації діагнозу при підозрі на МЕН 2, в тому числі для дифференциальної діагностики феохромоцитом.Членам сім’ї виявленого носія мутації також пропонується пройти генетичне обстеження для раннього виявлення захворювання.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
