Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
Множинна ендокринна неоплазія 2-го типу (МЕН 2) — це група спадкових захворювань, спричинених мутаціями в гені RET. На відміну від спорадичних випадків, медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ), який у межах цього синдрому маніфестується в ранньому віці, часто має мультифокальний або білатеральний характер і супроводжується гіперплазією С-клітин.
Навіть за відсутності сімейного анамнезу, у 7% пацієнтів із медулярним раком виявляють гермінальні мутації, що робить генетичний скринінг обов'язковим стандартом обстеження при цьому діагнозі.
Основним маркером є ген RET. На основі клінічних проявів виділяють три підтипи синдрому:
- МЕН 2А (синдром Сіппла): найпоширеніший варіант, що включає тріаду: медулярний рак щитоподібної залози, феохромоцитому та ураження паращитоподібних залоз;
- МЕН 2В (синдром Горліна): найрідкісніша та найбільш агресивна форма; характеризується поєднанням МРЩЗ, феохромоцитоми та множинних гангліонейром слизових оболонок ШКТ.
Сімейна форма МРЩЗ: підтип, за якого медулярний рак є єдиним клінічним проявом синдрому без залучення інших залоз.
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване у наступних клінічних ситуаціях:
- диференційна діагностика та підтвердження діагнозу МЕН 2 у пацієнтів із верифікованим медулярним раком щитоподібної залози (МРЩЗ) незалежно від сімейної історії;
- диференційна діагностика феохромоцитом, особливо при їх поєднанні з іншими ендокринними порушеннями;
- підозра на спадкові форми нейроендокринних пухлин за наявності характерних клінічних проявів у молодому віці;
- генетичне обстеження родичів першого ступеня спорідненості виявленого носія мутації RET для раннього виявлення хвороби та запобігання її агресивному перебігу.
Маркер
Панель включає дослідження гену RET.
Клінічна значущість
Виявлення мутації в гені RET має вирішальне значення для:
- верифікації спадкового характеру медулярного раку щитоподібної залози для визначення обсягу подальшого хірургічного втручання та тактики терапії;
- диференціальної діагностики феохромоцитоми як компонента складного генетичного синдрому, що вимагає специфічної передопераційної підготовки;
- прогностичної оцінки агресивності перебігу захворювання, особливо при виявленні підтипу МЕН 2В, що потребує максимально раннього втручання;
- реалізації стратегії каскадного тестування в сім’ях високого ризику для ідентифікації носіїв мутації до появи клінічних симптомів і метастазування пухлини.
Склад показників:
ОнкоРизик RET - Діагностика множинної нейроендокринної неоплазії тип 2, NGS
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
