Загальна характеристика
OncoRisk Neuroblastoma – Діагностика сімейної нейробластоми включає гени ALK та PHOX2B. Нейробластома – найпоширеніший вид пухлин головного мозку у дітей. Вона також може з’явитися в будь-якому місці в межах всієї симпатичної нервової системи (найчастіше виникає в черевній порожнині). У невеликої кількості пацієнтів (1-2%) відзначається спадкова нейробластома. Зазвичай діагностується у дітей віком до 5 років і є найпоширенішою пухлиною у немовлят.
У невеликої кількості пацієнтів (1-2%) відзначається спадкова нейробластома. Цей різновид захворювання може передаватися з покоління в покоління. Спадкова нейробластома найчастіше викликається зміною або мутацією в генах ALK або PHOX2B. У людей зі спадковою нейрообластомою ймовірність передачі захворювання своїм дітям становить 50%.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
