Загальна характеристика
OncoRisk Sarcoma – Панель спадкових сарком включає 27 генів.
Панель включає гени: APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN .
Одним із факторів розвитку пухлинного процесу при саркомах може бути генетична схильність.
Приблизно 20% всіх остеогенних сарком дитячого віку мають спадкову етіологію, у зв’язку з чим сімейний та спадковий анамнез відіграє велику роль у діагностиці вперше виявленої остеосаркоми.
Розвиток саркоми м’яких тканин може бути асоційований з такими спадковими синдромами:
– Спадкова форма ретинобластоми (мутація в гені RB1)
– нейрофіброматоз 1-го типу (мутація NF1)
– синдром Гарднера або сімейний аденоматозний поліпоз з мутаціями в гені APC;
– синдром Лі-Фраумені, що характеризується численними пухлинами та обумовлений мутацією гена TP53;
– синдром Беквіта-Відемана (мутації гена CDKN1C);
– синдром Вернера, при якому відбувається передчасне старіння і який виникає внаслідок мутації в гені WRN;
– синдром Ротмунда-Томсона, що характеризується ураженнями шкіри (атрофія, телеангіектазія, гіперпігментація) та обумовлений в більшості випадків мутаціями в гені хелікази RECQL4;
– іншими рідкісними генетичними порушеннями.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
