OncoRisk Sarcoma - Панель спадкових сарком, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

OncoRisk Sarcoma – Панель спадкових сарком включає 27 генів. 

Панель включає гени: APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PDGFRA, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP53, WRN .

Одним із факторів розвитку пухлинного процесу при саркомах може бути генетична схильність.
Приблизно 20% всіх остеогенних сарком дитячого віку мають спадкову етіологію, у зв’язку з чим сімейний та спадковий анамнез відіграє велику роль у діагностиці вперше виявленої остеосаркоми.

Розвиток саркоми м’яких тканин може бути асоційований з такими спадковими синдромами:

– Спадкова форма ретинобластоми (мутація в гені RB1)
– нейрофіброматоз 1-го типу (мутація NF1)
– синдром Гарднера або сімейний аденоматозний поліпоз з мутаціями в гені APC;
– синдром Лі-Фраумені, що характеризується численними пухлинами та обумовлений мутацією гена TP53;
– синдром Беквіта-Відемана (мутації гена CDKN1C);
– синдром Вернера, при якому відбувається передчасне старіння і який виникає внаслідок мутації в гені WRN;
– синдром Ротмунда-Томсона, що характеризується ураженнями шкіри (атрофія, телеангіектазія, гіперпігментація) та обумовлений в більшості випадків мутаціями в гені хелікази RECQL4;
– іншими рідкісними генетичними порушеннями.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату 

Показання для призначення

Розвиток саркоми м’яких тканин може бути асоційований з такими спадковими синдромами:
– Спадкова форма ретинобластоми (мутація в гені RB1)
– нейрофіброматоз 1-го типу (мутація NF1)
– синдром Гарднера або сімейний аденоматозний поліпоз з мутаціями в гені APC;
– синдром Лі-Фраумені, що характеризується численними пухлинами та обумовлений мутацією гена TP53;
– синдром Беквіта-Відемана (мутації гена CDKN1C);
– синдром Вернера, при якому відбувається передчасне старіння і який виникає внаслідок мутації в гені WRN;
– синдром Ротмунда-Томсона, що характеризується ураженнями шкіри (атрофія, телеангіектазія, гіперпігментація) та обумовлений в більшості випадків мутаціями в гені хелікази RECQL4;
– іншими рідкісними генетичними порушеннями.

Склад показників:

OncoRisk Sarcoma - Панель спадкових сарком, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії