Загальна характеристика
OncoRisk Renis – Панель спадкового раку нирки включає 25 генів. Близько 4% випадків нирково-клітинного раку є наслідком рідкісних спадкових захворювань. Зміни нирок виявляються при багатьох генетично-детермінованих ракових синдромах. Кожен із цих синдромів пов’язаний з виникненням певного типу раку нирки.
Панель включає гени: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
Подібно до інших видів раку, викликаних спадковими мутаціями, при раку нирки ці пухлини часто виникають двосторонньо, є мультифокальними і виникають в молодшому віці.
Прикладами таких захворювань є:
– Спадкова папілярна карцинома. Це захворювання пов’язане з мутацією гена MET. Воно проявляється двосторонніми та множинними папілярними пухлинами;
– Спадковий лейоміоматоз та синдром агресивної папілярної карциноми, пов’язаний з мутацією гена FH;
– Синдром туберозного склерозу або хвороба Прінгла-Бурневіля, що пов’язаний з мутаціями генів TSC1 і TSC2 і проявляється множинними двосторонніми нирковими ангіоміоліпомами;
– Синдром фон Гіппеля-Ліндау (мутація VHL) — проявляється утворенням кіст та пухлин у різних органах, наряду з множинними двосторонніми пухлинними вузлами світлоклітинного раку нирки;
– Сімейний рак нирки (мутації гену BAP1);
– синдром Берта-Хогга-Дюба (мутації гена FLCN) та інші.
Генетичне тестування на рак нирки слід проводити у таких випадках:
– є сімейний анамнез раку нирки;
– виявлення раку нирки;
– бажання пацієнта перевірити свої ризики захворіти на рак нирки.
У людей із спадковим раком нирки зазвичай високий ризик й інших новоутворень.
Виявлення генетичних факторів ризику щодо спадкового раку нирки у пацієнта та його сім’ї дозволяє розробити таку стратегію, яка мінімізує або запобігатиме спадково – асоційованій захворюваності.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер для NGS слина. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
