ОнкоРизик Renis - Панель спадкового раку нирки, NGS

Діагностичний напрямок

Патоморфологічна діагностика

Загальна характеристика

OncoRisk Renis – Панель спадкового раку нирки включає 25 генів. Близько 4% випадків нирково-клітинного раку є наслідком рідкісних спадкових захворювань. Зміни нирок виявляються при багатьох генетично-детермінованих ракових синдромах. Кожен із цих синдромів пов’язаний з виникненням певного типу раку нирки.

Панель включає гени: BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

Подібно до інших видів раку, викликаних спадковими мутаціями, при раку нирки ці пухлини часто виникають двосторонньо, є мультифокальними і виникають в молодшому віці.
Прикладами таких захворювань є:

– Спадкова папілярна карцинома. Це захворювання пов’язане з мутацією гена MET. Воно проявляється двосторонніми та множинними папілярними пухлинами;

– Спадковий лейоміоматоз та синдром агресивної папілярної карциноми, пов’язаний з мутацією гена FH;

– Синдром туберозного склерозу або хвороба Прінгла-Бурневіля, що пов’язаний з мутаціями генів TSC1 і TSC2 і проявляється множинними двосторонніми нирковими ангіоміоліпомами;

– Синдром фон Гіппеля-Ліндау (мутація VHL) — проявляється утворенням кіст та пухлин у різних органах, наряду з множинними двосторонніми пухлинними вузлами світлоклітинного раку нирки;

– Сімейний рак нирки (мутації гену BAP1);

– синдром Берта-Хогга-Дюба (мутації гена FLCN) та інші.

Генетичне тестування на рак нирки слід проводити у таких випадках:

– є сімейний анамнез раку нирки;
– виявлення раку нирки;
– бажання пацієнта перевірити свої ризики захворіти на рак нирки.

У людей із спадковим раком нирки зазвичай високий ризик й інших новоутворень.
Виявлення генетичних факторів ризику щодо спадкового раку нирки у пацієнта та його сім’ї дозволяє розробити таку стратегію, яка мінімізує або запобігатиме спадково – асоційованій захворюваності.

При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату

Показання для призначення

Дослідження показане:
– сімейний анамнез раку нирки;
– виявлення раку нирки;
– бажання пацієнта перевірити свої ризики захворіти на рак нирки.

Склад показників:

OncoRisk Renis - Панель спадкового раку нирки, NGS

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії