гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ

Ген рецептора вітаміну D (VDR), діагностика поліморфізму

Повернутися

Загальна характеристика

Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишечнику, щитоподібній залозі та нирках, відіграють життєвоважливу роль в гомеостазі кальцію, регулюють низку метаболічних шляхів, що беруть участь в імунній відповіді та раку.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR) встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток та вторинним гіперпаратиреозом).

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Тип БМ
венозна кров
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):Безпосередньо перед обстеженням Прополоскати ротову порожнину холодною водою.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Біоматеріал для дослідження: Буккальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження

Ціна і терміни дослідження:

Назва дослідження
Ціна (грн.)
Термін
Терміново!
Додати в кошик
Ген рецептора вітаміну D (VDR), діагностика поліморфізму
Ціна (грн.) 550
Термін 72 год.
Терміново!
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому