Діагностичний напрямок
Оцінка стану кальцієво-фосфорного обміну
Загальна характеристика
Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишечнику, щитоподібній залозі та нирках, відіграють життєвоважливу роль в гомеостазі кальцію, регулюють низку метаболічних шляхів, що беруть участь в імунній відповіді та раку.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR) встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток та вторинним гіперпаратиреозом).
Показання для призначення
Застосовується в комплексі досліджень для вирішення питання про доцільність призначення та ефективну лікувальну дозу препарату вітаміну Д, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, остеопорозі в сімейному анамнезі, частих переломах кісток, схильності до рахіту, при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів.
Маркер
Маркер порушення засвоєння 25-гідроксикальциферолу та ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини.
Склад показників:
Виявлено генотип:
Референтні значення:
ЗАКЛЮЧЕННЯ:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
зішкріб із внутрішньої поверхні щоки
Біоматеріал для дослідження: Буккальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.
Інтерференція:
- Інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.
Інтерпретація:
G/G - нормальний генотип. A/G - гетерозигота. A/A - гомозигота
