гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Ген рецептора вітаміну D (VDR), діагностика поліморфізму

clock icon Термін виконання: 72 год.
550 грн

Діагностичний напрямок

Оцінка стану кальцієво-фосфорного обміну

Загальна характеристика

Однією з причин дефіциту вітаміну D є носійство поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Ген рецептора вітаміну D кодує ядерний гормональний рецептор вітаміну D3. Вітамін D-рецептори (VDR): мають схожість між послідовностями з рецепторами стероїдних та тиреоїдних гормонів, функціонують як рецептори для вторинної жовчної кислоти – літохолевої кислоти, експресуються в кишечнику, щитоподібній залозі та нирках, відіграють життєвоважливу роль в гомеостазі кальцію, регулюють низку метаболічних шляхів, що беруть участь в імунній відповіді та раку.
Щодо поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR) встановлена асоціація з D-вітамінодефіцитом, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, з ризиком розвитку остеопорозу, з виникненням переломів, мутації у цьому гені пов'язані з II типом вітамін D-резистентного рахіту (характеризується м'язовою слабкістю, відставанням у рості, деформацією кісток та вторинним гіперпаратиреозом).

Показання для призначення

Застосовується в комплексі досліджень для вирішення питання про доцільність призначення та ефективну лікувальну дозу препарату вітаміну Д, в тому числі при D-вітамінодефіциті, який не коригується терапевтичними дозами вітаміну D, остеопорозі в сімейному анамнезі, частих переломах кісток, схильності до рахіту, при гіперпаратиреозі в анамнезі у пацієнтів або у близьких родичів.

Маркер

Маркер порушення засвоєння 25-гідроксикальциферолу та ризику зниження мінеральної щільності кісткової тканини.


Склад показників:

Виявлено генотип:

Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38
G/G - нормальний генотип
A/G - гетерозигота
A/A - гомозигота

ЗАКЛЮЧЕННЯ:

Діапазон вимірювань: не застосовується

Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):Безпосередньо перед обстеженням Прополоскати ротову порожнину холодною водою.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

зішкріб із внутрішньої поверхні щоки

Біоматеріал для дослідження: Буккальний зішкребок. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Епендорф з транспортним середовищем. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.

Інтерференція:

  • Інгібітори ПЛР: гепарин, слиз, місцеві лікарські засоби.

Інтерпретація:

  • G/G - нормальний генотип. A/G - гетерозигота. A/A - гомозигота


Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому