Общая характеристика
Одной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей, участвующих в иммунном ответе и раке.
В отношении полиморфизма гена VDR установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамина D-резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом).
Показания для назначения
Применяется в комплексе исследований для решения вопроса о целесообразности назначения и эффективной лечебной дозе препарата витамина Д, в том числе при D-витаминодефиците, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D, остеопорозе в семейном анамнезе, частых переломах костей, предрасположенности к рахиту. при гиперпаратиреозе в анамнезе у пациентов или близких родственников.
Маркер
Маркер нарушения усвоения 25-гидроксикальциферола и риска снижения минеральной плотности костной ткани.
Состав показателей:
Выявлен генотип:
Референтные значения:
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Правила подготовки пациента
венозная кровь
соскоб с внутренней поверхности щеки
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
соскоб с внутренней поверхности щеки
Биоматериал для исследования: соскоб с внутренней поверхности щеки. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Эппендорф с транспортной средой. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 24 ч.
Интерференция:
Ингибиторы ПЦР: гепарин, слизь, местные лекарственные средства.
Интерпретация:
G/G - нормальный генотип. A/G - гетерозигота. A/A - гомозигота.
