горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев

Ген рецептора витамина D (VDR), диагностика полиморфизма

Вернуться

Общая характеристика

Одной из причин дефицита витамина D является носительство полиморфизма гена рецептора витамина D (VDR). Ген рецептора витамина D кодирует ядерный гормональный рецептор витамина D3. Витамин D-рецепторы (VDR): имеют сходство между последовательностями с рецепторами стероидных и тиреоидных гормонов, функционируют как рецепторы для вторичной желчной кислоты – литохолевой кислоты, экспрессируются в кишечнике, щитовидной железе и почках, играют жизненно важную роль в гомеостазе кальция, регулируют ряд метаболических путей, участвующих в иммунном ответе и раке.
В отношении полиморфизма гена VDR установлена ассоциация с D-витаминодефицитом, который не корректируется терапевтическими дозами витамина D, с риском развития остеопороза, с возникновением переломов, мутации в этом гене связаны с II типом витамина D-резистентного рахита (характеризуется мышечной слабостью, отставанием в росте, деформацией костей и вторичным гиперпаратиреозом).

Тип биоматериала и способы взятия:

Тип БМ
венозная кровь
соскоб с внутренней поверхности щеки

Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 4 часа Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

соскоб с внутренней поверхности щеки

Условия подготовки (если иное не определено врачом):Непосредственно перед обследованием Прополоскать ротовую полость холодной водой.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.

соскоб с внутренней поверхности щеки

Биоматериал для исследования: соскоб с внутренней поверхности щеки. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Эппендорф с транспортной средой. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 24 ч.

В лабораторном справочнике можно ознакомиться с подробным описанием исследования

Цена и сроки исследования:

Название исследования
Цена (грн.)
Срок
Срочно!
В корзину
Ген рецептора витамина D (VDR), диагностика полиморфизма
Цена (грн.) 550
Срок 72 ч.
Срочно!
Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом