Загальна характеристика
У транслокацію t(15;17) при промієлоцитарному лейкозі залучені ген РМL, що кодує транскрипційний фактор на хромосомі 15 і RАRА - ген, який кодує альфа-рецептор ретиноєвої кислоти на хромосомі 17. Химерний білок PML/RARA обумовлює блок клітинного диференціювання і високу чутливість пухлинних клітин до ретиноєвої кислоти (ATRA). Таким чином, виявлення цієї аномалії дозволяє точно встановити діагноз, сформулювати прогноз і обрати правильну схему лікування, що у випадку гострого промієлоцитарного лейкозу з t(15;17) дозволяє отримати ремісію майже в 95% випадків. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
