Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Зміни каріотипу inv (16) (p13.1q22) и t (16;16) (p13.1q22) характерні для гострого мієлолейкозу. Виявлення цієї аномалії тісно пов'язане з наявністю аномальних еозинофілів у кістковому мозку. На молекулярному рівні при inv (16) та t (16;16) відбувається злиття фрагментів гена CBFbeta, що знаходиться в хромосомному районі 16р22 та гену MYH11 з 16р13. Продукт химерного гену CBFbeta/MYH11 є фактором транскрипції. У хворих з inv (16) часто виникають нейролейкоз та внутрішньомозкові мієлобластоми, до того ж частота цих ускладнень зменшується в результаті високодозової терапії циторабіном. Повних ремісій вдається досягти в 90% випадків, а медіана виживання може складати 77 місяців. Це дозволяє віднести описану аномалію до числа сприятливих. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність CBFbeta-MYH11 в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз .
Клінічна значущість
Склад показників:
Визначення CBFβ-MYH11 методом ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
