Общая характеристика
Изменения кариотипа inv(16)(p13.1q22) и t(16;16)(p13.1q22) характерны для острого миелолейкоза. Выявление этой аномалии тесно связано с наличием аномальных эозинофилов в костном мозге. На молекулярном уровне при inv(16) и t(16;16) происходит слияние фрагментов гена CBF beta, находящегося в хромосомном районе 16р22 и гена MYH11 из 16р13. Продукт причудливого гена CBFbeta/MYH11 является фактором транскрипции. У больных inv (16) часто возникают нейролейкоз и внутримозговые миелобластомы, к тому же частота этих осложнений уменьшается в результате высокодозовой терапии циторабином. Полных ремиссий удается достигнуть в 90% случаев, а медиана выживаемости может составлять 77 месяцев. Это позволяет отнести описанную аномалию к числу благоприятных. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это метод многократного копирования (амплификации) специфических последовательностей ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Последовательность и длина определенных участков ДНК, вовлеченных в мутацию, четко установлены. С помощью ПЦР можно получить обильное количество копий таких участков и проанализировать их. Соответственно можно получить ответ на вопрос, есть ли в исследуемом материале тот или иной фрагмент ДНК, характерный для определенного заболевания. Чувствительность метода очень высока: можно обнаружить одну единственную клетку со специфической ДНК или последовательностью РНК среди 100000-10000000 клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие CBFbeta-MYH11 в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Определение CBFβ-MYH11 методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
