Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Гібридний онкоген RUNX1/RUNX1T1 досить часто зустрічається у хворих на гострий мієлолейкоз. Він утворюється внаслідок реципрокної транслокації між 8 та 21 хромосомами та розміщений на дериваті 8-ї хромосоми. При цьому об’єднуються з 1 по 6 экзони гена RUNX1 та з 8 по 17 экзони гена RUNX1T1. В результаті трансляції гибридного транскрипту утворюється білок, що складається з 752 амінокислот. Мутація RUNX1/RUNX1T1 досить часто зустрічається у хворих на гострий мієлолейкоз і відіграє важливу роль у виникненні прогресії захворювання. Визначення аномалії входить у міжнародні стандарти діагностики хворих на гострий мієлолейкоз. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність RUNX1-RUNX1T1 в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Склад показників:
Визначення RUNX1-RUNX1T1 методом ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
