Общая характеристика
Гибридный онкоген RUNX1/RUNX1T1 довольно часто встречается у больных острым миелолейкозом. Он образуется в результате реципрокной транслокации между 8 и 21 хромосомами и размещен на деривате 8-й хромосомы. При этом объединяются с 1 по 6 экзоны гена RUNX1 и с 8 по 17 экзоны гена RUNX1T1. В результате трансляции гибридного транскрипта образуется белок, состоящий из 752 аминокислот. Мутация RUNX1/RUNX1T1 довольно часто встречается у больных острым миелолейкозом и играет важную роль в возникновении прогрессии заболевания. Определение аномалии входит в международные стандарты диагностики больных острым миелолейкозом. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это метод многократного копирования (амплификации) специфических последовательностей ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Последовательность и длина определенных участков ДНК, вовлеченных в мутацию, четко установлены. С помощью ПЦР можно получить обильное количество копий таких участков и проанализировать их. Соответственно можно получить ответ на вопрос, есть ли в исследуемом материале тот или иной фрагмент ДНК, характерный для определенного заболевания. Чувствительность метода очень высока: можно обнаружить одну единственную клетку со специфической ДНК или последовательностью РНК среди 100000-10000000 клеток.
Показания для назначения
Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие RUNX1-RUNX1T1 в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Определение RUNX1-RUNX1T1 методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
