Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
В результаті транслокації t (8;21) при гострому мієлобласному лейкозі відбувається злиття гена АМL1 на хромосомі 21 з геном ЕТО на хромосомі 8, утворюючи химерний ген АМL1-ЕТО на хромосомі 8. В процесі лікування рівень химерного гена зменшується на кілька порядків і відповідно збільшується перед рецидивом. Визначення цього феномену дозволяє оцінити ефективність терапії, встановити діагноз молекулярного рецидиву та передбачити клінічний рецидив у хворих на гострий мієлобласний лейкоз з t (8;21). Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність AML1-ETO в пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Склад показників:
Визначення AML1-ETO методом ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
