Общая характеристика
В результате транслокации t(8;21) при остром миелобластном лейкозе происходит слияние гена АМL1 на хромосоме 21 с геном ЭТО на хромосоме 8, образуя химерный ген АМL1-ЭТО на хромосоме 8. В процессе лечения уровень химерного гена уменьшается перед рецидивом. Определение этого феномена позволяет оценить эффективность терапии, установить диагноз молекулярного рецидива и предусмотреть клинический рецидив у больных острым миелобластным лейкозом с t (8; 21). Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это метод многократного копирования (амплификации) специфических последовательностей ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Последовательность и длина определенных участков ДНК, вовлеченных в мутацию, четко установлены. С помощью ПЦР можно получить обильное количество копий таких участков и проанализировать их. Соответственно, можно получить ответ на вопрос, есть ли в исследуемом материале тот или иной фрагмент ДНК, характерный для определенного заболевания. Чувствительность метода очень высока: можно обнаружить одну единственную клетку со специфической ДНК или последовательностью РНК среди 100000-10000000 клеток.
Показания для назначения
Подтверждение и уточнение диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие AML1-ETO в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Состав показателей:
Определение AML1-ETO методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерпретация:
- В результате ПЦР указано: мутация есть/мутации нет. Результаты исследований необходимо оценивать с учетом клинических, инструментальных и других лабораторных данных.
