Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Транслокація t (4;11) (q21;q23) реєструється приблизно у 5% дорослих (найчастіше молодих) хворих на гострий лімфобласний лейкоз. Випадки з t (4;11) характеризуються дуже високим лейкоцитозом з великою кількістю бластів та вираженою пухлинною інфільтрацією органів (лімфаденопатія, спленомегалія).
На молекулярному рівні в результаті t (4;11) відбувається формування химерного гену MLL-AF4 (ALL1\AF4) на хромосомі 11. Вважають, що названий химерний ген відіграє важливу роль в лейкогенезі. Продукт гену – фактор транскрипції.
Прогноз при t (4;11) несприятливий. Ремісії вдається досягти лише у 50-60% хворих, а її тривалість складає лише кілька місяців. Тільки 24% хворих переживають 3-річний термін. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на гострий лейкоз.
Маркер
Наявність MLL-AF4 у пухлинних клітинах хворих на гострий лейкоз.
Клінічна значущість
Визначення підтипу, варіанту, факторів ризику захворювання, що дозволяє обрати подальшу тактику ведення та тактику лікування, спрогнозувати перебіг захворювання.
Склад показників:
Визначення MLL-AF4 методом ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА (Онкогем). Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
аспірат кісткового мозку
Біоматеріал для дослідження: Аспірат кісткового мозку. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2-3 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
