Общая характеристика
Транслокация t(4;11) (q21;q23) регистрируется примерно у 5% взрослых (чаще молодых) больных острым лимфобластным лейкозом. Случаи из t(4;11) характеризуются очень высоким лейкоцитозом с большим количеством бластов и выраженной опухолевой инфильтрацией органов (лимфаденопатия, спленомегалия).
На молекулярном уровне в результате t(4;11) происходит формирование причудливого гена MLL-AF4 (ALL1\AF4) на хромосоме 11. Считают, что названный причудливый ген играет важную роль в лейкогенезе. Продукт гена – фактор транскрипции.
Прогноз при t(4;11) неблагоприятный. Ремиссии удается достичь только у 50-60% больных, а ее продолжительность составляет всего несколько месяцев. Только 24% больных переживают 3-летний срок. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – это метод многократного копирования (амплификации) специфических последовательностей ДНК с помощью фермента ДНК-полимеразы. Последовательность и длина определенных участков ДНК, вовлеченных в мутацию, четко установлены. С помощью ПЦР можно получить обильное количество копий таких участков и проанализировать их. Соответственно, можно получить ответ на вопрос, есть ли в исследуемом материале тот или иной фрагмент ДНК, характерный для определенного заболевания. Чувствительность метода очень высока: можно обнаружить одну единственную клетку со специфической ДНК или последовательностью РНК среди 100000-10000000 клеток.
Показания для назначения
Подтверждения и уточнения диагноза. Определение группы риска, прогноза и тактики лечения больного острым лейкозом.
Маркер
Наличие MLL-AF4 в опухолевых клетках больных острым лейкозом.
Клиническая значимость
Определение подтипа, варианта, факторов риска заболевания, позволяет выбрать дальнейшую тактику ведения и тактику лечения, прогнозировать течение заболевания.
Состав показателей:
Определение MLL-AF4 методом ПЦР
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
аспират костного мозга
Биоматериал для исследования: аспират костного мозга. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2-3 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
