Загальна характеристика
При волосатоклітинному лейкозі (ВКЛ) у 95% випадків виявляється мутація BRAF V600E, котра відіграє важливу роль у патогенезі захворювання і відрізняє його від інших В-клітинних лімфопроліферативних захворювань, а також від варіантної форми ВКЛ. Така мутація може бути виявлена методом полімеразної ланцюгової реакції в клітинних зразках крові або кісткового мозку, або під час імуногістохімічного дослідження з відповідним антитілом. Це дослідження включене в список необхідних, оскільки дозволяє точніше проводити діагностику ВКЛ. Наявність вказаної мутації є мішенню для використання інгібіторів BRAF V600E, які демонструють високу ефективність особливо у рефрактерних хворих та в разі рецидивів ВКЛ. Дослідження виконується методом ПЛР. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
