Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Показання для призначення
Діагностика лімфопроліферативних захворювань. Уточнення діагнозу - волосатоклітинний лейкоз (ВКЛ).
Маркер
BRAF V600 (V600D, V600E, V600K, V600R)
Клінічна значущість
При волосатоклітинному лейкозі (ВКЛ) у 95% випадків виявляється мутація BRAF V600E, котра відіграє важливу роль у патогенезі захворювання і відрізняє його від інших В-клітинних лімфопроліферативних захворювань, а також від варіантної форми ВКЛ.
ВКЛ-особливий варіант хронічного лімфопроліферативного захворювання із залученням кісткового мозку і селезінки, морфологічним субстратом якого служать так звані ворсинчасті В-лімфоцити - клітини зі своєрідним фестончатим краєм цитоплазми у вигляді відростків.
ВКЛ становлять близько 2% усіх лейкозів дорослих і 8% - інших хронічних лімфопроліферативних захворювань. Цей вид лейкозу найчастіше відмічають серед чоловіків середньої вікової групи (співвідношення чоловіків і жінок становить 4:1, медіана віку - більше 50 років).
Досить часто (приблизно в 25% випадків) захворювання протікає без типової клінічної картини (як правило, без лейкопенії), тому є необхідність проведення ретельної диференційної діагностики та визначення мутації гена BRAF V600E.
Склад показників:
BRAF V600D
BRAF V600E / V600E2
BRAF V600R / V600G
BRAF V600K
BRAF V600M
Мутації, що досліджувались:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Інтерпретація:
- Мутацію виявлено/Мутацію не виявлено.
