Показания для назначения
Диагностика лимфопролиферативных болезней. Уточнение диагноза - волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ).
Маркер
BRAF V600 (V600D, V600E, V600K, V600R)
Клиническая значимость
При волосатоклеточном лейкозе (ВКЛ) в 95% случаев выявляется мутация BRAF V600E, играющая важную роль в патогенезе заболевания и отличающая его от других В-клеточных лимфопролиферативных заболеваний, а также от вариантной формы ВКЛ.
ВКЛ - особый вариант хронического лимфопролиферативного заболевания с вовлечением костного мозга и селезенки, морфологическим субстратом которого служат так называемые ворсинчастые В-лимфоциты - клетки со своеобразным фестончатым краем цитоплазмы в виде отростков.
ВКЛ составляет около 2% всех взрослых лейкозов и 8% - других хронических лимфопролиферативных заболеваний. Этот вид лейкоза чаще всего отмечают среди мужчин средней возрастной группы (соотношение мужчин и женщин составляет 4:1, медиана возраста - более 50 лет).
Зачастую (приблизительно в 25% случаев) заболевание протекает без типичной клинической картины (как правило, без лейкопении), поэтому есть необходимость проведения тщательной дифференциальной диагностики и определения мутации гена BRAF V600E.
Состав показателей:
BRAF V600E / V600E2
BRAF V600R / V600G
BRAF V600M
Исследуемые мутации:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
аспират костного мозга
Интерпретация:
- Мутация обнаружена/Мутация не обнаружена.
