Діагностичний напрямок
Онкоскринінги
Загальна характеристика
У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10-17% раку яєчників є спадковими і їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2 (англ. BReast CAncer). За даними численних досліджень, ними обумовлені 20-50% спадкових форм РМЗ, 90-95% випадків спадкового РЯ у жінок, а також до 40% випадків раку грудних залоз у чоловіків.
Гени BRCA1 і BRCA2 є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах. Ці гени є супресорами пухлинного росту, відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольний ріст клітин, а також відіграють важливу роль в процесах ембріонального розвитку.
За наявності BRCA1-мутації ризик розвитку раку у віці до 70 років складає від 50% до 80% при РМЗ і від 24% до 40% – для РЯ, а за наявності BRCA2-мутації – від 40% до 70% для раку молочної залози і від 11% до 18% – для раку яєчників.
Але, окрім наявності конкретної спадкової мутації, певну роль відіграють і додаткові фактори (наприклад, екологічні).
Показання для призначення
Виявлення спадкової схильності до раку молочної залози та ячника
Маркер
Генетичних мутацій, пов?язаних з розвитком онкологічних захворювань молочної залози та яєчника
Клінічна значущість
За даними керівництв з діагностики спадкових онкологічних захворювань молочної залози та яєчника приорітетним методом є повне секвенування генів, що забезпечує всебічний аналіз кодувальних, некодувальних та регуляторних ділянок. Це обгрунтовується тим, що особистий та/або сімейний анамнез пацієнта може бути зумовлений більше ніж одним спадковим синдромом раку.
Склад показників:
Мутація BRCA1: 3819delGTAAA
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA2: 6174delT
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 185delAG
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 5382insC
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 2080delA
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 3875delGTCT
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 300T>G (Cys61Gly)
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Мутація BRCA1: 4153delA
Діапазон вимірювань: не застосовується
Референтні значення:
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерференція:
- Не виявлена.
- Не виявлена.
