Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для клієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для клієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для клієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для клієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Спадкові мутації BRCA1 (7 мутацій) і BRCA2 (1 мутація), ПЛР

Змінити місто
Дослідження недоступне. Для оформлення змініть місто.

Діагностичний напрямок

Онкоскринінги

Загальна характеристика

У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими і пов'язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тестування дозволяє ідентифікувати схильність до спадкових форм раку і спрямовувати зусилля на профілактику та ранню діагностику онкологічних захворювань.
Відомо, що 5-10% випадків раку молочної залози і 10-17% раку яєчників є спадковими і їх розвиток може бути пов'язаний з мутаціями в генах BRCA1 і BRCA2 (англ. BReast CAncer). За даними численних досліджень, ними обумовлені 20-50% спадкових форм РМЗ, 90-95% випадків спадкового РЯ у жінок, а також до 40% випадків раку грудних залоз у чоловіків.
Гени BRCA1 і BRCA2 є окремими генами, які розташовані на двох різних хромосомах. Ці гени є супресорами пухлинного росту, відповідають за підтримання геномної стабільності, забезпечують регуляцію клітинної проліферації, пригнічують безконтрольний ріст клітин, а також відіграють важливу роль в процесах ембріонального розвитку.
За наявності BRCA1-мутації ризик розвитку раку у віці до 70 років складає від 50% до 80% при РМЗ і від 24% до 40% – для РЯ, а за наявності BRCA2-мутації – від 40% до 70% для раку молочної залози і від 11% до 18% – для раку яєчників.

Але, окрім наявності конкретної спадкової мутації, певну роль відіграють і додаткові фактори (наприклад, екологічні).

Показання для призначення

Виявлення спадкової схильності до раку молочної залози та ячника

Маркер

Генетичних мутацій, пов?язаних з розвитком онкологічних захворювань молочної залози та яєчника

Клінічна значущість

За даними керівництв з діагностики спадкових онкологічних захворювань молочної залози та яєчника приорітетним методом є  повне секвенування генів, що забезпечує всебічний аналіз кодувальних, некодувальних та регуляторних ділянок. Це обгрунтовується тим, що особистий та/або сімейний анамнез пацієнта може бути зумовлений більше ніж одним спадковим синдромом раку.


Склад показників:

Мутація BRCA1: 3819delGTAAA

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA2: 6174delT

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 185delAG

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 5382insC

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 2080delA

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 3875delGTCT

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 300T>G (Cys61Gly)

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Мутація BRCA1: 4153delA

Метод: Полімеразна ланцюгова реакція
Діапазон вимірювань: не застосовується

Референтні значення:

Вік
Ч
Ж
Коментарі
0 - 120Р
GRCh38

                                                                    

Правила підготовки

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 4 години Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ЕДТА ПЛР. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: зберігати у холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.

Інтерференція:

  • Не виявлена.
  • Не виявлена.
Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому
Додано до кошика