Наследственные мутации BRCA1 (7 мутаций) и BRCA2 (1 мутация), ПЦР

Общая характеристика

В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связанные с носительством мутаций в определенных генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет идентифицировать предрасположенность к наследственным формам рака и направлять усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10-17% рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным многочисленных исследований, ими обусловлены 20-50% наследственных форм РМЖ, 90-95% случаев наследственного РЯ у женщин, а также до 40% случаев рака грудных желез у мужчин.
Гены семейства BRCA (англ. BReast CAncer) BRCA1 и BRCA2 являются отдельными генами, которые расположены на двух разных хромосомах (17q21 и 13q12.3 соответственно).
Эти гены являются генами-супрессорами опухолевого роста, поскольку они отвечают за поддержание геномной стабильности, обеспечивают регуляцию клеточной пролиферации, подавляют бесконтрольный рост клеток, а также играют важную роль в процессах эмбрионального развития.
Подсчитана суммарная вероятность риска развития BRCA1/2-ассоциированного рака молочной железы и рака яичников в возрасте до 70 лет:
- при наличии BRCA1-мутации - от 50% до 80% при РМЖ и от 24% до 40% - для РЯ;
- при наличии BRCA2-мутации - от 40% до 70% для рака молочной железы и от 11% до 18% - для рака яичников.
Но, кроме наличия конкретной мутации, выявленной в семье, определенную роль играют и дополнительные факторы (например, экологические).

Показания для назначения

Группы пациентов, которым показано генетическое исследование BRCA1 и BRCA2:

І. Лица с близким родственником с известным патогенным вариантом в BRCA1 или BRCA2, или в другом гене, что приводит к высокому риску рака груди и яичников.
Проводится исследование на выявление конкретных мутаций (тех, которые обнаружены у родственников).

Близкий родственник определяется как относительная первая или вторая степень на той же стороне семьи:
- родственники первой степени: мать / отец, сестра / брат, дочь / сын;
- родственники второй степени: бабушки и дедушки, тетя / дядя, племянница / племянник, внуки.

ІІ. Женщина с личной историей рака молочной железы и одним из следующих факторов:

1. Возраст на момент диагностики рака <40 лет.
2. Тройной негативный (при определении рецептора эстрогена, рецептора прогестерона и HER2 - получен отрицательный результат) рак молочной железы <=60 лет.
3. Двусторонний рак молочной железы, если первый рак был диагностирован <=50 лет.
4. Рак диагностирован в любом возрасте, с ?1 близким родственником с раком яичников в любом возрасте (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
5. Рак диагностирован в любом возрасте, с >=2 близкими родственниками с раком молочной железы (особенно, если у >=1 рак молочной железы диагностирован в <=50 лет или двусторонний рак молочной железы).

ІІІ. Женщины с личной историей рака яичников и одним из следующих факторов:

1. Немуцинозные эпителиальные опухоли, особенно серозные, в любом возрасте.
2. Личная история рака молочной железы.
3. Один или несколько близких родственников с раком яичников (в любом возрасте) (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).
4. Один или более близких родственников (женщин или мужчин) с раком молочной железы, особенно если рак молочной железы диагностирован <=50 лет.

IV. Мужчина с личной историей рака молочной железы:

1. Особенно, если один или несколько близких родственников мужчин имеют рак молочной железы.
2. Особенно, если одна или несколько близких родственниц женщин имеют рак груди или яичников (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб).

V. Только семейная история:

1. Один или более близких родственников с раком молочной железы или яичников (рак яичников также включает первичный перитонеальный рак и рак маточных труб), которые соответствуют одному из вышеупомянутых критериев (пункты II-IV).

VІ. Этническое происхождение, которое ограничено Еврейской общиной Ашкенази в нашем населении (субэтнические группа евреев, сформированная в Центральной Европе).
Исследование проводится даже без дополнительных анамнестических данных.

Маркер

Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

Клиническая значимость

Правила подготовки пациента

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

Интерференция:

• Не обнаружена.
• Не обнаружена.