Общая характеристика
В большинстве случаев онкологические заболевания являются наследственными и связаны с носительством мутаций в определённых генах, полученных от одного из родителей. Генетическое тестирование позволяет выявить предрасположенность к наследственным формам рака и направить усилия на профилактику и раннюю диагностику онкологических заболеваний.
Известно, что 5–10% случаев рака молочной железы и 10–17% рака яичников являются наследственными, и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 (англ. BReast CAncer). По данным многочисленных исследований, они обусловливают 20–50% наследственных форм рака молочной железы, 90–95% случаев наследственного рака яичников у женщин, а также до 40% случаев рака молочных желёз у мужчин.
Гены BRCA1 и BRCA2 — это отдельные гены, расположенные на двух разных хромосомах. Эти гены являются супрессорами опухолевого роста, отвечают за поддержание геномной стабильности, регулируют клеточную пролиферацию, подавляют неконтролируемый рост клеток, а также играют важную роль в процессах эмбрионального развития.
При наличии мутации BRCA1 риск развития рака к 70 годам составляет от 50% до 80% для рака молочной железы и от 24% до 40% — для рака яичников, при наличии мутации BRCA2 — от 40% до 70% для рака молочной железы и от 11% до 18% — для рака яичников.
Однако, помимо наличия конкретной наследственной мутации, определённую роль играют и дополнительные факторы (например, экологические).
Показания для назначения
Выявление наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников
Маркер
Генетических мутаций, связанных с развитием онкологических заболеваний молочной железы и яичника
Клиническая значимость
Согласно руководствам по диагностике наследственных онкологических заболеваний молочной железы и яичников, приоритетным методом является полное секвенирование генов, обеспечивающее всесторонний анализ кодирующих, некодирующих и регуляторных участков. Это обосновывается тем, что личный и/или семейный анамнез пациента может быть обусловлен более чем одним наследственным раковым синдромом.
Состав показателей:
Мутация BRCA1: 3819delGTAAA
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA2: 6174delT
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 185delAG
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 5382insC
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 2080delA
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 3875delGTCT
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 300T>G (Cys61Gly)
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Мутация BRCA1: 4153delA
Диапазон измерений: не применяется
Референтные значения:
Правила подготовки
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Система с ЕДТА без разделительного геля, 2,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: хранить в холодильнике. Условия доставки: Температура от 2 до 8 градусов, 24 ч.
Интерференция:
- Не обнаружена.
- Не обнаружена.
