ОнкоРизик CNS, NGS

Загальна характеристика

Панель включає гени: AIP, ALK, APC, DICER1, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SMARCA4, SMARCACB1, SUFU, TP53, TSC1, TSC2, VHL.
До пухлин ЦНС відносяться пухлини головного та спинного мозку, що походять з різних типів клітин ЦНС: гліоми, астроцитоми, епендимоми, первинні лімфоми ЦНС, первинні герміногенні пухлини ЦНС та ін.

Абсолютна більшість первинних пухлин ЦНС виникає без явних причин. Однак, до факторів ризику захворювання відноситься обтяжена спадковість.

Нейрофіброматози (мутації генів NF1, NF2) – група спадкових захворювань, що характеризуються появою множинних доброякісних та рідше злоякісних пухлин центральної та периферичної нервової системи.

Туберозний склероз (мутації в генах TSC1 і TSC2) – спадковий синдром, який пов’язаний з підвищенням ризику розвитку рідкісного типу пухлин ЦНС, – субепендимальної гігантоклітинної астроцитоми. Це один із типів гліом низького ступеня злоякісності.

Синдром Тюрко (також відомий як синдром пухлини-поліпозу головного мозку та пов’язаний з мутаціями в гені APC або патогенними мутаціями в системі MMR — генах PMS2, MSH6, MLH1 та MSH2) описує людей, у яких багато поліпів товстої кишки та підвищений ризик колоректального раку, а також підвищений ризик деяких типів пухлин головного мозку. У людей з однією з цих генних мутацій найчастіше розвиваються гліоми різного ступеня злоякісності.

DICER1 синдром – рідкісне генетичне захворювання, зумовлене мутацією в однойменному гені. Наявність цього синдрому підвищує ризик розвитку пухлин нирок, легень, щитовидної залози, яєчників, головного мозку та інших органів.

Синдром Каудену (мутація гена PTEN) також може підвищувати ризик виникнення пухлин ЦНС.

У деяких сім’ях можуть бути генетичні порушення, які недостатньо розпізнані або можуть бути унікальними для конкретної сім’ї.
Загалом, близько 5% усіх гліальних пухлин ЦНС мають успадкований аутосомно-домінантний характер. Для пацієнтів зі спадковими синдромами є рекомендації щодо періодичних обстежень, які дозволяють помітити пухлину, що розвивається, на ранній стадії.

При наявності мутації пацієнт отримує безкоштовну письмову онкогенетичну консультацію — із зазначенням усіх ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною виявленою мутацією (на основі рекомендацій NCCN).

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.

Тип біоматеріалу та способи взяття:

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження