Загальна характеристика
Змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗСТ) – хронічне системне запальне захворювання, що перебігає із симптомами системного червоного вовчака (СЧВ), системної склеродермії (СС), поліміозиту/дерматоміозиту (ПМ/ДМ), ревматоїдного артриту (РА) та з високим титром багатого на уридил рибонуклеопротеїну (U1-RNP). При цьому у пацієнта недостатньо ознак, щоб встановити діагноз СЧВ, РА, СС або ПМ/ДМ за відповідними кожному захворюванню діагностичними критеріями.
Особливістю ЗЗСТ, на відміну від інших системних захворювань сполучної тканини, є відносно доброякісний перебіг. Захворювання добре відповідає на терапію, тому рання діагностика для попередження серйозних ускладнень є критично важливою.
Лабораторному обстеженню підлягають пацієнти з клінічними ознаками, які вказують на наявність аутоімунного захворювання. Дослідженням першої лінії є скринінгове дослідження на Антинуклеарні антитіла IgG (ANA, CTD скринінг), ELIA Phadia.
Дослідженням другого етапу лабораторної діагностики для поцієнтів з позитивним тестом на антинуклеарні антитула є дослідження Антитіла IgG до U-1 рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний.
Антитіла до U1-RNP відіграють роль у розвитку захворювання шляхом активації імунної системи та стимуляції продукції прозапальних цитокінів та аутоантитіл, що призводить що пошкодження тканин і запалення.
Діагноз ЗЗСТ встановлюється на підставі діагностичних критеріїв (Yoshiya Tanaka, 2019), які включають 4 категорії ознак:
1. Загальні прояви: феномен Рейно (75-90% хворих), набряклість пальців та/або набряклість рук (70-90% хворих)
2. Імунологічні прояви: позитивні антитіла до U1-RNP
3. Характерне ураження органів: легенева артеріальна гіпертензія (близько 25% хворих), асептичний менінгіт, нейропатія трійчастого нерва
4. Перехресні прояви:
(А) Схожі на СЧВ – поліартрит, лімфаденопатія, малярний висип, перикардит (спостерігають у 30-40% хворих) або плеврит, лейкопенія. Поліартралгії та/або артрити відзначають у 60-70% хворих
(В) Схожі на системну склеродермію – склеродактилія, інтерстиційне захворювання легень (до 85% хворих), порушення моторики або дилатація стравоходу. Також можливі ущільнення шкіри обличчя, дигітальні виразки та дигітальні некрози, телеангіектазії, гіпо- та гіперпігментація.
(С) Схожі на поліміозит/дерматоміозит – м’язова слабкість, підвищення рівнів міогенних ферментів, міогенні розлади на електроміограмі. Залучення м’язів відзначають у 40-90% хворих.
При цьому позитивність за імунологічним критерієм, а саме, наявність антитіл до U1-RNP, є обов’язковим діагностичним критерієм.
Діагностична чутливість дослідження Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний при ЗЗСТ становить 68%, специфічність - 97,9%.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
Тип БМ | ||||
---|---|---|---|---|
венозна кров |
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифуговану пробірку зберігати в холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження