Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний

Діагностичний напрямок

Системні захворювання сполучної тканини

Загальна характеристика

Змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗСТ) – хронічне системне запальне захворювання, що перебігає із симптомами системного червоного вовчака (СЧВ), системної склеродермії (СС), поліміозиту/дерматоміозиту (ПМ/ДМ), ревматоїдного артриту (РА) та з високим титром багатого на уридил рибонуклеопротеїну (U1-RNP). При цьому у пацієнта недостатньо ознак, щоб встановити діагноз СЧВ, РА, СС або ПМ/ДМ за відповідними кожному захворюванню діагностичними критеріями.
 Особливістю ЗЗСТ, на відміну від інших системних захворювань сполучної тканини, є відносно доброякісний перебіг. Захворювання добре відповідає на терапію, тому рання діагностика для попередження серйозних ускладнень є критично важливою.
 Лабораторному обстеженню підлягають пацієнти з клінічними ознаками, які вказують на наявність аутоімунного захворювання. Дослідженням першої лінії є скринінгове дослідження на Антинуклеарні антитіла IgG (ANA, CTD скринінг), ELIA Phadia.
 Дослідженням другого етапу лабораторної діагностики для поцієнтів з позитивним тестом на антинуклеарні антитула є дослідження Антитіла IgG до U-1 рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний.
 Антитіла до U1-RNP відіграють роль у розвитку захворювання шляхом активації імунної системи та стимуляції продукції прозапальних цитокінів та аутоантитіл, що призводить що пошкодження тканин і запалення.
 Діагноз ЗЗСТ встановлюється на підставі діагностичних критеріїв (Yoshiya Tanaka, 2019), які включають 4 категорії ознак:
1. Загальні прояви: феномен Рейно (75-90% хворих), набряклість пальців та/або набряклість рук (70-90% хворих)
2. Імунологічні прояви: позитивні антитіла до U1-RNP
3. Характерне ураження органів: легенева артеріальна гіпертензія (близько 25% хворих), асептичний менінгіт, нейропатія трійчастого нерва
4. Перехресні прояви:
(А) Схожі на СЧВ – поліартрит, лімфаденопатія, малярний висип, перикардит (спостерігають у 30-40% хворих) або плеврит, лейкопенія. Поліартралгії та/або артрити відзначають у 60-70% хворих
(В) Схожі на системну склеродермію – склеродактилія, інтерстиційне захворювання легень (до 85% хворих), порушення моторики або дилатація стравоходу. Також можливі ущільнення шкіри обличчя, дигітальні виразки та дигітальні некрози, телеангіектазії, гіпо- та гіперпігментація.
(С) Схожі на поліміозит/дерматоміозит – м’язова слабкість, підвищення рівнів міогенних ферментів, міогенні розлади на електроміограмі. Залучення м’язів відзначають у 40-90% хворих.
 При цьому позитивність за імунологічним критерієм, а саме, наявність антитіл до U1-RNP, є обов’язковим діагностичним критерієм.
 Діагностична чутливість дослідження Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний при ЗЗСТ становить 68%, специфічність -  97,9%.

Показання для призначення

лінічна підозра на ЗЗСТ
• Діагностика осіб, які мають перехресні ознаки кількох захворювань сполучної тканини;
• Моніторинг пацієнтів із встановленим діагнозом ЗЗСТ на наявність нових антитіл, які можуть свідчити про еволюцію ЗЗСТ до іншого захворювання сполучної тканини
• Моніторинг пацієнтів зі ЗЗСТ щодо прогресування захворювання

Маркер

Системних захворювань сполучної тканини, зокрема, змішаного захворювання сполучної тканини, системного червоного вовчака та системної склеродермії.

Клінічна значущість

Склад показників:

Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний

<5     негативний
5-10  сумнівний
>10   позитивний

Правила підготовки пацієнта

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

Інтерпретація:

• Діагностика системних захворювань сполучної тканини. Високі рівні антитіл до U1-RNP без антитіл до двоспіральної ДНК або до Sm-антигену типові для ЗЗСТ. Також антитіла до U1-RNP можуть бути підвищені у 35-40% пацієнтів із системним червоним вовчаком та у частини пацієнтів із системною склеродермією.
  Позитивний результат може виявлятись у менше 1% здорових осіб.
  Клінічний діагноз встановлюється лікарем з урахуванням клінічних даних та результатів лабораторного обстеження.