Діагностичний напрямок
Системні захворювання сполучної тканини
Загальна характеристика
Змішане захворювання сполучної тканини (ЗЗСТ) – хронічне системне запальне захворювання, що перебігає із симптомами системного червоного вовчака (СЧВ), системної склеродермії (СС), поліміозиту/дерматоміозиту (ПМ/ДМ), ревматоїдного артриту (РА) та з високим титром багатого на уридил рибонуклеопротеїну (U1-RNP). При цьому у пацієнта недостатньо ознак, щоб встановити діагноз СЧВ, РА, СС або ПМ/ДМ за відповідними кожному захворюванню діагностичними критеріями.
Особливістю ЗЗСТ, на відміну від інших системних захворювань сполучної тканини, є відносно доброякісний перебіг. Захворювання добре відповідає на терапію, тому рання діагностика для попередження серйозних ускладнень є критично важливою.
Лабораторному обстеженню підлягають пацієнти з клінічними ознаками, які вказують на наявність аутоімунного захворювання. Дослідженням першої лінії є скринінгове дослідження на Антинуклеарні антитіла IgG (ANA, CTD скринінг), ELIA Phadia.
Дослідженням другого етапу лабораторної діагностики для поцієнтів з позитивним тестом на антинуклеарні антитула є дослідження Антитіла IgG до U-1 рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний.
Антитіла до U1-RNP відіграють роль у розвитку захворювання шляхом активації імунної системи та стимуляції продукції прозапальних цитокінів та аутоантитіл, що призводить що пошкодження тканин і запалення.
Діагноз ЗЗСТ встановлюється на підставі діагностичних критеріїв (Yoshiya Tanaka, 2019), які включають 4 категорії ознак:
1. Загальні прояви: феномен Рейно (75-90% хворих), набряклість пальців та/або набряклість рук (70-90% хворих)
2. Імунологічні прояви: позитивні антитіла до U1-RNP
3. Характерне ураження органів: легенева артеріальна гіпертензія (близько 25% хворих), асептичний менінгіт, нейропатія трійчастого нерва
4. Перехресні прояви:
(А) Схожі на СЧВ – поліартрит, лімфаденопатія, малярний висип, перикардит (спостерігають у 30-40% хворих) або плеврит, лейкопенія. Поліартралгії та/або артрити відзначають у 60-70% хворих
(В) Схожі на системну склеродермію – склеродактилія, інтерстиційне захворювання легень (до 85% хворих), порушення моторики або дилатація стравоходу. Також можливі ущільнення шкіри обличчя, дигітальні виразки та дигітальні некрози, телеангіектазії, гіпо- та гіперпігментація.
(С) Схожі на поліміозит/дерматоміозит – м’язова слабкість, підвищення рівнів міогенних ферментів, міогенні розлади на електроміограмі. Залучення м’язів відзначають у 40-90% хворих.
При цьому позитивність за імунологічним критерієм, а саме, наявність антитіл до U1-RNP, є обов’язковим діагностичним критерієм.
Діагностична чутливість дослідження Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний при ЗЗСТ становить 68%, специфічність - 97,9%.
Дослідження Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний в медичній лабораторії ДІЛА виконується біотин-незалежною технологією, що дозволяє уникнути інтерференції біотину.
Таким чином, при прийомі препаратів біотину та його похідних у складі полівітамінних комплексів, нутрицевтиків для підтримки здоров’я шкіри, волосся і нігтів, препаратів для жінок у період менопаузи або засобів з колагеном, біотин не викликає спотворення значень результатів, тому результати дослідження будуть відповідати справжньому вмісту досліджуваної речовини в крові без ризику отримати хибно-позитивних/хибно-підвищених та хибно-негативних/хибно-занижених значень. Біотин-незалежна технологія – це методика лабораторної діагностики, яка не використовує біотин як ключ у складі реагентів для виконання медичних досліджень.
Показання для призначення
лінічна підозра на ЗЗСТ
• Діагностика осіб, які мають перехресні ознаки кількох захворювань сполучної тканини;
• Моніторинг пацієнтів із встановленим діагнозом ЗЗСТ на наявність нових антитіл, які можуть свідчити про еволюцію ЗЗСТ до іншого захворювання сполучної тканини
• Моніторинг пацієнтів зі ЗЗСТ щодо прогресування захворювання
Маркер
Системних захворювань сполучної тканини, зокрема, змішаного захворювання сполучної тканини, системного червоного вовчака та системної склеродермії.
Клінічна значущість
Позитивний результат дослідження Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний визначається при системних захворюваннях сполучної тканини, таких як змішане захворювання сполучної тканини, системний червоний вовчак, системна склеродермія.
Склад показників:
Антитіла IgG до U1-рибонуклеопротеїну (U1-RNP), кількісний
Діапазон вимірювань: 0.5 - 240
Одиниця виміру: Одиниць на мілілітр
Референтні значення:
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифуговану пробірку зберігати в холодильнику. Умови доставки: Температура від 2 до 8 градусів, 24 год.
Інтерпретація:
Діагностика системних захворювань сполучної тканини. Високі рівні антитіл до U1-RNP без антитіл до двоспіральної ДНК або до Sm-антигену типові для ЗЗСТ. Також антитіла до U1-RNP можуть бути підвищені у 35-40% пацієнтів із системним червоним вовчаком та у частини пацієнтів із системною склеродермією.
Позитивний результат може виявлятись у менше 1% здорових осіб.
Клінічний діагноз встановлюється лікарем з урахуванням клінічних даних та результатів лабораторного обстеження.Інформація призначена для спеціалістів сфери охорони здоров’я
Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров’я