Загальна характеристика
Обов'язково до замовлення (входить до вартості дослідження):
| Перевірка гістологічного матеріалу на придатність для генетичних досліджень | 2200 грн |
Перед будь-яким дослідженням на гістологічному матеріалі, лікар патоморфолог проводить ревізію гістологічних препаратів – тобто аналізує наявні зразки на придатність для подальшого генетичного дослідження та здійснює їх підготовку до такого дослідження. Після цього проводиться виділення генетичного матеріалу з тканини та контроль його кількості і якості, від яких залежить можливість проведення молекулярно-генетичного дослідження і точність отриманих результатів.
Лабораторія має право відмовитися від проведення дослідження, якщо надані зразки для дослідження виявились неналежної якості. На перших етапах дослідження, перед проведенням секвенування, перевіряється кількість та якість ДНК/РНК в матеріалі, і якщо вона виявилась недостатньою для подальшого проведення дослідження, клієнту повертається сума, сплачена за дослідження, з утриманням вартості перевірки наданого гістологічного матеріалу.
ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic – це NGS панель для визначення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2.
Дослідження виявляє всі відомі мутації в генах BRCA1 та BRCA2 у пухлинному матеріалі, асоційовані з відповіддю на таргетну терапію PARP інгібіторами.
Соматичні мутації виникають протягом життя через вплив на організм іонізуючого випромінювання, хімічних канцерогенів або випадковим чином при діленні клітин, та можуть призвести до раку. Соматичні мутації не успадковуються, не передаються дітям і виявити їх можна тільки при дослідженні тканин.
Виявлена у пухлинному матеріалі мутація може бути як спадковою, так і суто соматичною, тобто набутою (наявною лише в тканині пухлини), та не виявлятися в крові й слині пацієнта.
Кому рекомендоване дослідження
Всім пацієнткам з серозними і ендометріоїдними карциномами яєчників високого ступеня злоякісності рекомендоване молекулярно-генетичне дослідження мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. Суто соматичні мутації генів BRCA виявляються в 6-8% таких випадків і становлять не менше 20% випадків BRCA-асоційованого раку яєчника.
Що дозволить дізнатися результат дослідження
При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині, адже виявляються як спадкові, так і набуті мутації. Це є важливим кроком у пошуку можливості призначення лікування PARP інгібіторами (наприклад, Олапарибом).
При раку простати, наявності соматичних мутацій в генах BRCA1 та BRCA2, також достатньо для призначення таргетної терапії PARP інгібіторами на певних лініях лікування.
При раку молочної, підшлункової залоз, та інших локалізацій, наразі, PARP інгібітори є в протоколах лікування при підтвердженому спадковому характеру мутації BRCA. Проте, клінічні дослідження обіцяють обнадійливі результати по лікуванню й цих видів раку інгібіторами PARP в разі наявності набутої соматичної мутації в одному з гені BRCA.
Пухлина з наявністю BRCA-мутації стає унікальною, а персоналізований підхід до вибору терапії, заснований на результатах генетичного тестування ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, підвищує ефективність її лікування.
*Важливо! В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| інший тип матеріалу |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
