Діагностичний напрямок
Патоморфологічна діагностика
Загальна характеристика
У геномі людини постійно відбуваються зміни, які можуть бути спадковими або набутими. Розуміння механізмів їх виникнення є ключовим для клінічної діагностики, профілактики та лікування. ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic, методом NGS, спрямоване на виявлення соматичних мутацій у генах BRCA1 та BRCA2 безпосередньо в пухлинному матеріалі.
При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або слині, адже дослідження дає змогу виявити як спадкові, так і набуті мутації без диференціації між ними. Це є важливим кроком у пошуку можливості призначення лікування PARP інгібіторами.
Показання для призначення
Дослідження рекомендоване пацієнтам із діагностованими злоякісними новоутвореннями:
- яєчників (серозні та ендометріоїдні карциноми високого ступеня злоякісності);
- пухлин передміхурової залози (метастатичні та кастраційно-резистентні);
- злоякісних пухлин грудної залози;
- злоякісних пухлин підшлункової залози;
- інших солідних пухлини — з метою оцінки можливості застосування таргетної терапії;
- планування або корекція лінії лікування з урахуванням можливості застосування PARP-інгібіторів.
Маркер
Панель включає дослідження наступних генів: BRCA1, BRCA2.
Клінічна значущість
Застосування панелі ОнкоТаргет BRCA1/2 Somatic забезпечує діагностичну та прогностичну цінність при:
- виявленні соматичних мутацій BRCA1/2, які є предиктивним маркером ефективності терапії PARP-інгібіторами;
- дослідженні саме пухлинного матеріалу, що дозволяє суттєво підвищити частоту виявлення клінічно значущих мутацій порівняно з аналізом непухлинних зразків (кров, слина);
- плануванні персоналізованого лікування та оптимізації вибору таргетної терапії.
Результат дослідження надається з експертною інтерпретацією лікаря-онкогенетика та містить клінічно значущі генетичні зміни з чіткими рекомендаціями щодо вибору терапії відповідно до міжнародних протоколів (NCCN, ESMO, ASCO, ESGO). Формат результату дозволяє використовувати його безпосередньо для прийняття клінічних рішень.
Склад показників:
OncoTarget BRCA1/2 Somatic - Лабораторні дослідження з пухлинної тканини, NGS
Правила підготовки
інший тип матеріалу
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
інший тип матеріалу
Біоматеріал для дослідження: Зразок тканини. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Парафіновий блок. Умови доставки: Температура від 9 до 25 градусів, час доставки не обмежений
