Загальна характеристика
OncoRisk Blood – Панель спадкового МДС та лейкемії включає 15 генів. Мієлодиспластичний синдром (МДС) — група гетерогенних клональних захворювань, що характеризується наявністю цитопенії в периферичній крові, дисплазії в кістковому мозку та ризиком трансформації в гострий лейкоз (лейкемію). Однією з причин розвитку МДС є генетичні порушення, пов’язані зі спадковими патогенними мутаціями (близько 5% випадків).
Панель включає гени: ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, RUNX1, TERC, TERT, TP53
Мієлодиспластичний синдром (МДС) — група гетерогенних клональних захворювань, що характеризується наявністю цитопенії в периферичній крові, дисплазії в кістковому мозку та ризиком трансформації в гострий лейкоз (лейкемію).
Однією з причин розвитку МДС є генетичні порушення, пов’язані зі спадковими патогенними мутаціями (близько 5% випадків). На сьогодні спектр виявлених молекулярно – генетичних аномалій при МДС є дуже широким.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
