Загальна характеристика
OncoRisk Pediatric – Панель дитячих солідних пухлин включає 51 ген. Близько 10% випадків розвитку пухлин у дітей пов’язані з вродженими синдромами та захворюваннями. Для кожного синдрому характерні певні типи злоякісних пухлин та певні ризики.
Панель включає гени: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, GPC3, HRAS, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1
Онкологічні захворювання можливі у будь-якому віці, починаючи з народження. І хоч рак здебільшого вражає дорослих, але часом зустрічається і в дітей, становлячи приблизно 1% всіх випадків.
Одним з таких захворювань є синдром Лі-Фраумені (мутація гену TP53), що призводить до розвитку множинних пухлин, у тому числі рабдоміосаркоми. Рабдоміосаркома є однією з найчастіших злоякісних пухлин м’яких тканин у дітей.
Інші педіатричні спадкові генетичні синдроми та захворювання:
– Ретинобластома – захворювання, викликане мутацією обох алелів гена-супресора RB1;
– синдром Горліна-Гольця, обумовлений мутаціями в гені-супресорі PTCH1, що підвищує ризик медуллобластоми;
– Медуллобластома, спричинена патогенними мутаціями гену SUFU;
– Нейрофіброматози 1го та 2го типів (мутації генів NF1/NF2), що характеризуються підвищеним ризиком онкологічних захворювань;
– Синдром фон Гіппеля-Ліндау — рідкісний факоматоз, обумовлений мутацією гена-супресора VHL, який збільшує схильність до розвитку пухлин нирок (полікістозно – клітинний рак, світлоклітинний рак), новоутворень центральної нервової системи та інших видів раку;
– DICER1-синдром — підвищена ймовірність розвитку різних доброякісних та злоякісних пухлин нирок, легень, яєчників, щитовидної залози;
– Мутація в гені WT1, пов’язана з великою ймовірністю розвитку пухлини нирок (нефробластоми) та багато інших.
Ці синдроми можуть передаватися спадоково; для них характерний сімейний анамнез: часто з’ясовується, що ці самі пухлини, у тому числі в кількох органах, вже зустрічалися у найближчих родичів.
Якщо дитячий рак спричинений спадковим генетичним захворюванням, важливо про це знати. Пацієнтам може знадобитися частіше проходити обстеження, щоб виявити рак, якщо він почне розвиватися, на ранній стадії, коли він краще піддається лікуванню та ймовірність одужання вища. Також можуть бути призначені хірургічні операції з профілактичною метою.
Інші члени сім’ї можуть теж мати генну мутацію; при її виявленні у дитини, важливо зробити генетичний скринінг всім дітям в сім’ї та іншим кровним родичам.
Це допоможе визначити наявність ризику для них.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина . Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
