Загальна характеристика
OncoRisk Thyroid – Панель спадкового раку щитоподібної залози включає 8 генів. Найчастіше зі спадковим фактором пов’язаний медулярний РЩЗ: 20 – 30% від усіх випадків. Він може бути або самостійним захворюванням — сімейною формою раку щитоподібної залози або зустрічатися в рамках синдрому множинних ендокринних неоплазій. Рідше зустрічаються спадкові форми при папілярному та фолікулярному типах раку щитоподібної залози: 3-7% від усіх випадків цих пухлин.
Панель включає гени: APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53.
Найчастіше зі спадковим фактором пов’язаний медулярний РЩЗ: 20 – 30% від усіх випадків. Він може бути або самостійним захворюванням — сімейною формою раку щитоподібної залози або зустрічатися в рамках синдрому множинних ендокринних неоплазій (МЕН) 2А або 2В типів. Причина захворювання – мутація протоонкогену RET.
На спадковий фактор вказуватиме обтяжений сімейний анамнез та ранній вік виявлення РЩЗ.
Однак, приблизно у 5% пацієнтів з начебто явно спорадичною формою МРЩЗ також виявляються спадкові мутації RET-протоонкогену, тобто має місце “de novo” (первинна) мутація. В даний час перевага надається тактиці перевірки на спадкові мутації RET всіх пацієнтів з медулярним раком ЩЗ, навіть за відсутності сімейної історії захворювання.
Набагато рідше зустрічаються спадкові форми при папілярному та фолікулярному типах раку щитоподібної залози: 3-7% від усіх випадків цих пухлин.
Папілярний рак щитовидної залози (ПРЩЖ) зустрічається приблизно у 1-3% пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом кишечника (мутації в гені АРС), або з його підтипами – синдромами Гарднера (Gardner) та Туркота (Turcot). При цих синдромах ПРЩЗ найчастіше зустрічається у жінок (співвідношення жінки: чоловіки – 10:1) у віці до 35 років та має специфічні клінічні особливості.
Схильність до виникнення синдрому Коудена, при якому є підвищений ризик розвитку папілярного раку ЩЗ, зумовлена спадковою мутацією в гені PTEN, що, як і ген АРС, відноситься до онкосупресорних генів.
Синдром Лі-Фраумені характеризується численними пухлинами, включно з пухлинами ЩЗ; він обумовлений мутацією гена TP53.
CHEK2 є геном з низькою пенетрантністю: ризик розвитку папілярного раку у носіїв мутації вищий у 2-5 разів.
Синдром Карнея з’являється через мутації гена PRKAR1A і теж пов’язаний з підвищеним ризиком РЩЗ.
При папілярному РЩЗ можуть бути виявлені також мутації гена DICER1.
При виявленні спадкової мутації рекомендується проводити цілеспрямоване обстеження всіх родичів 1-го ступеня спорідненості для виявлення осіб — носіїв патологічного гена. Вони також можуть захворіти, тому їх необхідно включати до групи підвищеного ризику з постійним диспансерним спостереженням.
При виявленні мутації в гені RET рекомендована тиреоїдектомія в дитячому віці, тому що у більш ніж 90% дітей з такою мутацією рано чи пізно розів’ється МРЩЗ.
При наявності мутацій Ви можете розраховувати на отримання письмової онкогенетичної консультації — із зазначенням ваших ризиків та сучасними рекомендаціями щодо профілактики та лікування раку, асоційованого з конкретною мутацією (на основі рекомендацій NCCN ) — безкоштовно.
*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату
Тип біоматеріалу та способи взяття:
| Тип БМ | ||||
|---|---|---|---|---|
| венозна кров | ||||
| зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS) | ||||
| слина |
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Цільна ВК/ ЕДТА NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Система з ЕДТА без розподільного геля, 2 мл. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
зішкріб з внутрішньої поверхні щоки (NGS)
Біоматеріал для дослідження: букальний зішкріб для NGS. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix BuccalFix. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
слина
Біоматеріал для дослідження: Слина. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Контейнер Isohelix Genefix saliva. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 48 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
