Загальна характеристика
Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) - рідкісне спадкове захворювання, яке клінічно проявляється рецидивуючими епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку без висипань і зуду. В основі захворювання в 99% лежить дефіцит специфічного білка - інгібітора С1-естерази.
В частини людей (25%) захворювання може виникати навіть без наявності його у родичів.
Кому рекомендовано пройти обстеження:
- За наявності:
- безпричинних регулярних болючих набряків верхніх і нижніх кінцівок або обличчя, або статевих органів; болей в животі.
- повторних набряків Квінке без явної алергічної причини.
- набряку гортані в анамнезі.
- Якщо в родині були випадки спадкового ангіоневротичного набряку.
Дослідження, які входять до складу комплексу:
- Фактор комплементу С4
- Інгібітор C1-естерази концентрація та активність
Результати досліджень дозволять відрізнити випадки спадкового ангіоневротичного набряку від алергічного.
Даний комплекс досліджень є "золотим стандартом" діагностики вродженого (спадковий ангіневротичний набряк, САН), зумовленого дефіцитом С1-інгібітора екстерази (99% випадків спадкового ангіоневротичного набряку) згідно з міжнародними рекомендаціями.
Біоматеріал для дослідження: кров з вени.
Відхилення будь-якого показника від референтних значень потребує консультації лікаря-фахівця.
Запитання щодо інтерпретації результатів досліджень ви можете ставити експертам з лабораторної діагностики компанії ДІЛА за тел. 0800 219 696
Важливо! Лікарі лабораторії ДІЛА не встановлюють діагноз та не призначають лікування, а лише можуть підтвердити або спростувати сумніви стосовно стану вашого здоров’я та порадити, до фахівця якого напрямку/спеціальності потрібно звернутися.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати пробірку. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.
Біоматеріал для дослідження: Сироватка***/Плазма Na-Cit***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з цитратом натрію, 2 пробірки по 2,7 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати 2 мл плазми у пробірку 5,0 ПП, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.
Біоматеріал для дослідження: Сироватка***/Плазма Na-Cit***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 8,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати 3 мл сироватки у пробірку 5,0 ПП, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
