Укр
icon
icon
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для пацієнтів
0 800 217 887
Консультація лікаря для пацієнтів
0 800 219 696
Гаряча лінія для лікарів
0 800 752 180
Гаряча лінія для пацієнтів
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультація лікаря для пацієнтів
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
Гаряча лінія для лікарів
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Багатоканальний телефон для мешканців міста Київ
Повернутися

Комплекс №237 "Діагностика спадкового ангіоневротичного набряку (САН)"

Діагностичний напрямок

Оцінка стану імунної системи

Загальна характеристика

С1-інгібітор є ключовим регулятором системи комплементу, системи зсідання крові і калікреїн-кінінової системи. При його відсутності або недостатності активація С1-естерази приводить до безконтрольної активації класичного шляху з надмірним розщепленням С4 і С2 компонентів комплементу і утворенням вазоактивного пептиду С2b в результаті розщеплення С2. Ефект дії вазоактивного пептиду на посткапілярні венули проявляється розвитком обмеженого набряку. В результаті дефіциту або дизфункції інгібітора С1-естерази також підвищуються рівні брадикініну, оскільки цей білок інгібує активований калікреїн (необхідний для утворення брадикініну) за кініновим шляхом.
Визначення концентрації і активності інгібітора С1-естерази разом із визначенням концентрації С4 компонента комплементу використовується для діагностики вродженого (спадковий ангіневротичний набряк, САН) і набутого дефіциту С1-інгібітора естерази (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях) або проведенні диференційної діагностики з ними.
САН - рідкісне генетично детерміноване захворювання, в основі якого лежить дефіцит інгібітора С1-естеразі, яке клінічно проявляється рецидивуючими епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку без наявності уртикарних висипань і зуду.
Виділяють 3 різновиди захворювання:
САН І типу - кількісний дефект С1-інгібітора - 85% всіх випадків (зниження концентрації).
САН II типу - якісний дефект С1-інгібітора (зниження активності) при нормальній концентрації - 15% всіх випадків.
САН з нормальним С1-інгібітором (збірна група) - менше 1% випадків (показники концентрації і активності будуть нормальними).
Запропонований комплекс (рівень C4 в крові, концентрація і активність C1-INH в крові) дозволяє діагностувати захворювання, використовуючи всі три показники у відповідності з міжнародними рекомендаціями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).

Показання для призначення


1.   Рецидивні набряки різної локалізації.


2.   Набряк гортані в анамнезі.


3.   Рецидивний абдомінальний синдром – періодичні напади болю в животі,блювання і діареї (найчастіший прояв в дитячому віці).


4.  Наявність в родинному анамнезі випадків спадкового ангіоневротичного
набряку.


 

Маркер

Зниження концентрації С4 компонента комплементу, концентрації та функції інгібітора С1-естерази є маркером НАО І типу або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази

Зниження концентрації С4 компонента комплементу, нормальна концентрація при зниженій функції інгібітора С1-естерази є маркером НАО ІІ типу 

Клінічна значущість

 Комплексне дослідження з використанням одночасно трьох показників (концентрації С4 компонента комплементу, концентрації інгібітора С1-естерази і його активності)  згідно з міжнародними рекомендаціями використовується для діагностики спадкового ангіоневротичного набряку (САН)  або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази (при аутоімунних, онкологічних захворюваннях, прийомі інгібіторів АПФ).  


Правила підготовки пацієнта

венозна кров

Умови підготовки (якщо інше не визначено лікарем):За 24 години Не вживати жирну та смажену їжу. За 8 годин Витримати голодування, виключити жирну їжу. Можна пити воду. За 3 години Не вживати їжу та напої дітям 1-5 років. За 40 хвилин Не вживати їжу дітям до 1 року. За 30 хвилин не палити. виключити фізичні навантаження та стреси. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

Правила доставки біоматеріалів до лабораторії

венозна кров

Біоматеріал для дослідження: Сироватка ВК. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати пробірку. Умови доставки: Температура від 2 до 25 градусів, 24 год.

Біоматеріал для дослідження: Сироватка***/Плазма Na-Cit***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з цитратом натрію, 2 пробірки по 2,7 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати 2 мл плазми у пробірку 5,0 ПП, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.

Біоматеріал для дослідження: Сироватка***/Плазма Na-Cit***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 8,0 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати 3 мл сироватки у пробірку 5,0 ПП, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.

Завантажте наші додатки
для iOS та Android
Замовте виклик медсестри додому