горячая линия для пациентов
icon
0 800 217 887
7:00 - 20:00
Консультация врача для пациентов
icon
0 800 219 696
7:00 - 20:00
горячая линия для врачей
icon
0 800 752 180
7:00 - 20:00
Многоканальный телефон для жителей города Киев
Вернуться

Комплекс №237 "Диагностика наследственного ангионевротического отека (НАО)"

clock icon Срок выполнения: 23 дн.
2620 грн

Общая характеристика

С1-ингибитор является ключевым регулятором системы комплемента, системы свертывания крови и калликреин-кининовой системы. При его отсутствии или недостаточности активация С1-эстеразы приводит к бесконтрольной активации классического пути с чрезмерным расщеплением С4 и С2 компонентов комплемента и образованием вазоактивного пептида С2b результате расщепления С2. Эффект воздействия вазоактивного пептида на посткапиллярные венулы проявляется развитием ограниченного отека. В результате дефицита или дисфункции ингибитора С1-эстеразы также повышаются уровни брадикинина, поскольку этот белок ингибирует активированный калликреин (необходимой для выработки брадикинина) по кининовому пути.
Определение концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы вместе с определением концентрации С4 компонента комплемента используется для диагностики врождённого (наследственный ангионевротический отёк, НАО) и приобретённого дефицита С1-ингибитора эстеразы (при аутоиммунных, онкологических заболеваниях) или проведения дифференциальной диагностики с ними.
НАО - редкое генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора С1-эстеразы, которое клинически проявляется рецидивирующими эпизодами невоспалительного подкожного или подслизистого отека без наличия уртикарных высыпаний и зуда.
Выделяют 3 разновидности заболевания:
НАО І типа - количественный дефект С1-ингибитора - 85% всех случаев
НАО II типа - качественный дефект С1-ингибитора при нормальной концентрации - 15% всех случаев
НАО с нормальным С1-ингибитором (сборная группа) - менее 1% случаев (показатели концентрации и активности будут нормальными).
Предлагаемый комплекс (уровень C4 в крови, концентрация и активность C1-INH в крови) позволяет диагностировать заболевание, используя все три показателя в соответствии с международными рекомендациями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).

Показания для назначения

1. Рецидивирующие отёки различной локализации.
2. Отёк гортани в анамнезе.
3. Рецидивирующий абдоминальный синдром - периодические приступы боли в животе, рвоты и диареи (частое проявление в детском возрасте).
4. Наличие в семейном анамнезе случаев наследственного ангионевротического отека.

 

Маркер

Снижение концентрации С4 компонента комплемента,  концентрации и функции ингибитора С1-эстеразы наиболее вероятно свидетельствует о НАО І типа или приобретённом дефиците ингибитора С1-эстеразы

Снижение концентрации С4 компонента комплемента, нормальная концентрация при сниженной функции ингибитора С1-эстеразы являются признаками НАО ІІ типа  

Клиническая значимость

Комплексное исследование с определение одновременно трёх показателей (концентрации С4 компонента комплемента,  концентрации ингибитора С1-эстеразы и его активности)  в соответствии с международными рекомендациями используется для диагностики наследственного ангионевротического отёка (НАО) или приобретенного его дефицита (при аутоиммунных,
онкологических заболеваниях, приеме ингибиторов АПФ).
   


Правила подготовки пациента

венозная кровь

Условия подготовки (если иное не определено врачом):За 24 часа Не употреблять жирную и жареную пищу. За 8 часов Выдержать голодание, исключить жирную пищу. Можно пить воду. За 3 часа Не употреблять еду и напитки детям 1-5 лет. За 40 минут Не употреблять еду детям до 1 года. За 30 минут не курить. исключить физические нагрузки и стрессы. Для дітей до 1 року - бажано дотриматись максимально можливого проміжку між годуваннями, або безпосередньо перед наступним годуванням.

Правила доставки биоматериалов в лабораторию

венозная кровь

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 3,5 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать пробирку. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 24 ч.

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с цитратом натрия, 2 пробирки по 2,7 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 2 мл плазмы в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.

Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 8,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 3 мл сыворотки в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.

Скачайте наши приложения
для iOS и Android
Закажите вызов медсестры на дом