Общая характеристика
С1-ингибитор является ключевым регулятором системы комплемента, системы свертывания крови и калликреин-кининовой системы. При его отсутствии или недостаточности активация С1-эстеразы приводит к бесконтрольной активации классического пути с чрезмерным расщеплением С4 и С2 компонентов комплемента и образованием вазоактивного пептида С2b результате расщепления С2. Эффект воздействия вазоактивного пептида на посткапиллярные венулы проявляется развитием ограниченного отека. В результате дефицита или дисфункции ингибитора С1-эстеразы также повышаются уровни брадикинина, поскольку этот белок ингибирует активированный калликреин (необходимой для выработки брадикинина) по кининовому пути.
Определение концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы вместе с определением концентрации С4 компонента комплемента используется для диагностики врождённого (наследственный ангионевротический отёк, НАО) и приобретённого дефицита С1-ингибитора эстеразы (при аутоиммунных, онкологических заболеваниях) или проведения дифференциальной диагностики с ними.
НАО - редкое генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора С1-эстеразы, которое клинически проявляется рецидивирующими эпизодами невоспалительного подкожного или подслизистого отека без наличия уртикарных высыпаний и зуда.
Выделяют 3 разновидности заболевания:
НАО І типа - количественный дефект С1-ингибитора - 85% всех случаев
НАО II типа - качественный дефект С1-ингибитора при нормальной концентрации - 15% всех случаев
НАО с нормальным С1-ингибитором (сборная группа) - менее 1% случаев (показатели концентрации и активности будут нормальными).
Предлагаемый комплекс (уровень C4 в крови, концентрация и активность C1-INH в крови) позволяет диагностировать заболевание, используя все три показателя в соответствии с международными рекомендациями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).
Показания для назначения
1. Рецидивирующие отёки различной локализации.
2. Отёк гортани в анамнезе.3. Рецидивирующий абдоминальный синдром - периодические приступы боли в животе, рвоты и диареи (частое проявление в детском возрасте).4. Наличие в семейном анамнезе случаев наследственного ангионевротического отека.
Маркер
Снижение концентрации С4 компонента комплемента, концентрации и функции ингибитора С1-эстеразы наиболее вероятно свидетельствует о НАО І типа или приобретённом дефиците ингибитора С1-эстеразы
Снижение концентрации С4 компонента комплемента, нормальная концентрация при сниженной функции ингибитора С1-эстеразы являются признаками НАО ІІ типа
Клиническая значимость
Комплексное исследование с определение одновременно трёх показателей (концентрации С4 компонента комплемента, концентрации ингибитора С1-эстеразы и его активности) в соответствии с международными рекомендациями используется для диагностики наследственного ангионевротического отёка (НАО) или приобретенного его дефицита (при аутоиммунных,
онкологических заболеваниях, приеме ингибиторов АПФ).
- Фактор комплемента C4
- Ингибитор C1-эстеразы концентрация и активность
В состав комплекса входят:
Правила подготовки пациента
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 3,5 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать пробирку. Условия доставки: Температура от 2 до 25 градусов, 24 ч.
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с цитратом натрия, 2 пробирки по 2,7 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 2 мл плазмы в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 8,0 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать 3 мл сыворотки в пробирку 5,0 ПП, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.
