Комплекс №237 "Диагностика наследственного ангионевротического отека (НАО)"

Общая характеристика

С1-ингибитор является ключевым регулятором системы комплемента, системы свертывания крови и калликреин-кининовой системы. При его отсутствии или недостаточности активация С1-эстеразы приводит к бесконтрольной активации классического пути с чрезмерным расщеплением С4 и С2 компонентов комплемента и образованием вазоактивного пептида С2b результате расщепления С2. Эффект воздействия вазоактивного пептида на посткапиллярные венулы проявляется развитием ограниченного отека. В результате дефицита или дисфункции ингибитора С1-эстеразы также повышаются уровни брадикинина, поскольку этот белок ингибирует активированный калликреин (необходимой для выработки брадикинина) по кининовому пути.
Определение концентрации и активности ингибитора С1-эстеразы вместе с определением концентрации С4 компонента комплемента используется для диагностики врождённого (наследственный ангионевротический отёк, НАО) и приобретённого дефицита С1-ингибитора эстеразы (при аутоиммунных, онкологических заболеваниях) или проведения дифференциальной диагностики с ними.
НАО - редкое генетически детерминированное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора С1-эстеразы, которое клинически проявляется рецидивирующими эпизодами невоспалительного подкожного или подслизистого отека без наличия уртикарных высыпаний и зуда.
Выделяют 3 разновидности заболевания:
НАО І типа - количественный дефект С1-ингибитора - 85% всех случаев
НАО II типа - качественный дефект С1-ингибитора при нормальной концентрации - 15% всех случаев
НАО с нормальным С1-ингибитором (сборная группа) - менее 1% случаев (показатели концентрации и активности будут нормальными).
Предлагаемый комплекс (уровень C4 в крови, концентрация и активность C1-INH в крови) позволяет диагностировать заболевание, используя все три показателя в соответствии с международными рекомендациями (WAO/EAACI, 2017; The International/Canadian Hereditary Angioedema Guideline, 2019; US HAEA Medical Advisory Board 2020 Guidelines for the Management of Hereditary Angioedema).

Показания для назначения

1. Рецидивирующие отёки различной локализации.

2. Отёк гортани в анамнезе.

3. Рецидивирующий абдоминальный синдром - периодические приступы боли в животе, рвоты и диареи (частое проявление в детском возрасте).

4. Наличие в семейном анамнезе случаев наследственного ангионевротического отека.

Маркер

Снижение концентрации С4 компонента комплемента,  концентрации и функции ингибитора С1-эстеразы наиболее вероятно свидетельствует о НАО І типа или приобретённом дефиците ингибитора С1-эстеразы

Снижение концентрации С4 компонента комплемента, нормальная концентрация при сниженной функции ингибитора С1-эстеразы являются признаками НАО ІІ типа  

Клиническая значимость

В состав комплекса входят:

• Фактор комплемента С4
• Ингибитор C1-эстеразы концентрация и активность

Правила подготовки пациента

Правила доставки биоматериалов в лабораторию