Общая характеристика
С1-ингибитор является ключевым регулятором системы комплемента, системы свертывания крови и калликреин-кининовой системы. При отсутствии или недостаточности С1-ингибитора активация С1-эстеразы приводит к бесконтрольной активации классического пути с чрезмерным расщеплением С4 и С2 компонентов комплемента и образованием вазоактивного пептида С2b результате расщепления С2. Эффект воздействия вазоактивного пептида на посткапиллярные венулы проявляется развитием ограниченного отека. В результате дефицита С1-эстеразы также повышаются уровни брадикинина, поскольку этот белок ингибирует активированный калликреин (необходимой для выработки брадикинина) по кининовую пути, что приводит также к развитию отека.
Определение концентрации ингибитора С1-эстеразы используется для диагностики наследственного ангионевротического отека I типа (клинически характеризуется рецидивирующими эпизодами невоспалительного подкожного или подслизистого отека, включая отеки гортани и слизистой оболочки кишечника), а также приобретённые формы дефицита С1-ингибитора (при аутоиммунных и онкологических заболеваниях).
Выделяют следующие разновидности заболевания:
НАО І типа - количественный дефект С1-ингибитора - 85% всех случаев (диагностируется определением концентрации)
НАО II типа - качественный дефект С1-ингибитора при нормальной концентрации - 15% всех случаев (требуется определение функции С1-ингибитора, применяется у пациентов с нормальными показателями концентрации при наличии клинических признаков)
НАО с нормальным С1-ингибитор (сборная группа) - менее 1% случаев (показатели концентрации и активности будут нормальными).
Показания для назначения
1.Рецидивирующие отёки различной локализации.
2. Отёк гортани в анамнезе.3. Рецидивирующий абдоминальный синдром - периодические приступы боли в животе, рвоты и диареи (частое проявление в детском возрасте).4. Наличие в семейном анамнезе случаев наследственного ангионевротического отека.
Маркер
Снижение концентрации ингибитора С1-эстеразы является маркером наследственного ангионевротического отёка І типа или приобретённого дефицита ингибитора С1-эстеразы
Клиническая значимость
Определение концентрации ингибитора С1-эстеразы используется для
диагностики врожденного (наследственный ангионевротический отек, НАО) І типа и
приобретенного его дефицита (при аутоиммунных, онкологических заболеваниях, приеме
ингибиторов АПФ).
Состав показателей:
Ингибитор C1-эстеразы концентрация
Референтные значения:
Правила подготовки
венозная кровь
Правила доставки биоматериалов в лабораторию
венозная кровь
Биоматериал для исследования: венозная кровь. Тип пробирки, объем БМ в пробирке: Вакутейнер с разделительным гелем, 3,5 мл. ПреА обработка перед транспортировкой: центрифугировать, отобрать сыворотку в два эппендорфа в равном объеме, заморозить. Условия доставки: Температура -20 градусов, 72 ч.
