Діагностичний напрямок
Оцінка стану імунної системи
Загальна характеристика
С1-інгібітор є ключовим регулятором системи комплементу, системи коагуляції крові та калікреїн-кінінової системи. За відсутності або недостатності С1-інгібітора активація С1-естерази призводить до безконтрольної активації класичного шляху з надмірним розщепленням С4 і С2 компонентів комплементу і утворенням вазоактивного пептиду С2b внаслідок розщеплення С2. Ефект впливу вазоактивного пептиду на посткапілярні венули проявляється розвитком обмеженого набряку. В результаті дефіциту С1-естерази також підвищуються рівні брадикініну, оскільки цей білок інгібує активований калікреїн (необхідній для вироблення брадикініну) по кініновому шляху, що призводить також до розвитку набряку.
Визначення концентрації інгібітора С1-естерази використовується для діагностики спадкового ангіоневротичного набряку І типу (клінічно характеризується рецидивними епізодами незапального підшкірного або підслизового набряку, включаючи набряки гортані і слизової оболонки кишечника), а також набуті форми дефіциту С1-інгібітора (при аутоімунних і онкологічних захворюваннях).
Виділяють наступні різновиди захворювання:
САН І типу – кількісний дефект С1-інгібітора -– 85% всіх випадків (діагностується визначенням концентрації)
САН ІІ типу – якісний дефект С1-інгібітора при нормальній концентрації – 15% всіх випадків (потрібне визначення функції С1-інгібітора, застосовується у пацієнтів із нормальними показниками концентрації при наявності клінічних ознак)
САН з нормальним С1-інгібітором (збірна група) – менше 1% випадків (показники концентрації і активності будуть нормальними).
Показання для призначення
1.
Рецидивні набряки різної локалізації.
2.
Набряк гортані в анамнезі.
3.
Рецидивний абдомінальний синдром – періодичні напади болю в животі,
блювання і діареї (найчастіший прояв в дитячому віці).
4.
Наявність в родинному анамнезі випадків спадкового ангіоневротичного
набряку.
Маркер
Зниження концентрації інгібітора С1-естерази є маркером спадкового ангілневротичного набряку І типу або набутого дефіциту інгібітора С1-естерази.
Клінічна значущість
Визначення концентрації та функції (активності) інгібітора
С1-естерази використовується для діагностики вродженого (спадковий
ангіоневротичний набряк, САН) та набутого дефіциту (при аутоімунних,
онкологічних захворюваннях, прийомі інгібіторів АПФ).
Склад показників:
Інгібітор C1-естерази концентрація
Референтні значення:
Правила підготовки
венозна кров
Правила доставки біоматеріалів до лабораторії
венозна кров
Біоматеріал для дослідження: Сироватка ВК ***. Тип пробірки, об’єм БМ в пробірці: Вакутейнер з розподільним гелем, 3,5 мл. ПреА обробка перед транспортуванням: центрифугувати, відібрати сироватку у два епендорфи в рівних частинах, заморозити. Умови доставки: Температура -20 градусів, 72 год.
