Загальна характеристика
Кіназа JAK2 є однією з чотирьох Janus-кіназ, яка регулює проліферацію клітин, їх диференціювання та апоптоз. Дія JAK2 V617F-кінази направлена переважно на еритроїдні, мегакаріоцитарні та гранулоцитарні клітини. Мутація JAK2 V617F виникає внаслідок заміни нуклеотиду гуаніну на тимін, що призводить до синтезу амінокислоти фенілаланіну замість валіну в положенні 617 JH2 ділянки. Внаслідок мутації виникає підвищення активності кінази JAK2, що може призвести до певного онкогематологічного захворювання. Згідно з міжнародними стандартами, визначення мутаціі JAK2 є обов’язковим у діагностиці мієлопроліферативних захворювань (справжня поліцитемія, есенциальна тромбоцитемія, мієлофіброз). Дослідження також доцільне в деяких випадках діагностики хронічного мієлолейкозу, гострого мієлолейкозу, мієлодиспластичного синдрому, диференційної діагностики коагулопатій та деяких інших захворювань. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод багаторазового копіювання (ампліфікації) специфічних послідовностей ДНК за допомогою фермента ДНК-полімерази. Послідовність і довжина певних ділянок ДНК, що залучені до мутації, чітко встановлені. За допомогою ПЛР можно отримати багату кількість копій таких ділянок і проаналізувати їх. Відповідно можно отримати відповідь на питання, чи є в досліджуванному матеріалі той чи інший фрагмент ДНК, характерний для певного захворювання. Чутливість метода дуже висока: можна виявити одну єдину клітину зі специфічною ДНК або РНК-послідовністю серед 100000-10000000 клітин. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших даних.
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
У лабораторному довіднику можна ознайомитися з докладним описом дослідження
