Діагностичний напрямок
Діагностика онкогематологічних захворювань
Загальна характеристика
Мутація V617F гена JAK2 – виникає внаслідок заміни нуклеотиду гуаніну на тимін (G→T), що призводить до синтезу амінокислоти фенілаланіну замість валіну у положенні V617F JAK2 ділянки. Внаслідок мутації виникає підвищення активності кінази JAK2, що може призвести до мієлопроліферативних захворювань.
Показання для призначення
Підтвердження та уточнення діагнозу за рахунок оцінки наявності соматичної мутації V617F гена JAK2 екзон 14 - якісно. Визначення групи ризику, прогнозу та тактики лікування хворого на мієлопроліферативні захворювання.
Маркер
Визначення соматичої мутації V617F гена JAK2 екзон 14.
Клінічна значущість
Мутація V617F є найбільш частою мутацією в 14 екзоні гена JAK2, що зустрічається у пацієнтів з мієлопроліферативними захворюваннями:
- у 97% випадків при справжній поліцитемії (СП);
- у 95% випадків при ідіопатичному мієлофіброзі;
- у 47% випадків при ессенціальній тромбоцитемії;
- у 20% випадків при Ph-негативному (філадельфійська хромосома) хронічній мієлоїдній лейкемії;
- у 20% випадків ювенільної мієломоноцитарної лейкемії;
- у 10% випадків при хронічному мієломоноцитарній лейкемії;
- у 15% випадків при М7 варіанті (згідно цитологічної класифікації) гострої мієлоїдної лейкемії.
Найбільший відсоток випадків мієлопроліферативних захворювань - це СП, характеризується неконтрольованою проліферацією клітин мієлоїдної лінії та еритроцитів за відсутності еритропоетинів.
95% пацієнтів із СП є носіями соматичної мутації V617F. Виявлення даної мутації JAK2 говорить про наявність хронічної мієлопроліферативної пухлини без встановлення конкретної нозологічної форми.
Склад показників:
Визначення JAK2 (V617F), 14 екзон, ПЛР
Діапазон вимірювань: не застосовується
Правила підготовки пацієнта
венозна кров
аспірат кісткового мозку
Інтерпретація:
- В результаті ПЛР вказано: мутація є/мутації немає. Результат досліджень необхідно оцінювати з урахуванням клінічних, інструментальних та інших лабораторних даних.
